Strona główna - Zakład Genetyki Medycznej IMiD

panele genów analizowane techniką sekwencjonowania następnej generaacji na czerwonym tle

informacja o nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej w tle nóżki dziecka

książka Genetyka medyczna i molekularna prof. Jerzego Bala

aktualne projekty badawcze ZGM IMID w tle probówki laboratoryjne

UWAGA! WAŻNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW PORADNI GENETYCZNEJ I PACJENTEK W CIĄŻY W ZWIĄZKU ZE STANEM ZAGROŻENIA EPIDEMICZNEGO COVID-19:
→ PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY
→ PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW

Aktualności

Nowy formularz do badań genetycznych28/12/2020
Szanowni Państwo, w przypadku badań komercyjnych, które będą Państwo chcieli wykonać bez skierowania od lekarza genetyka, wymagane będzie wypełnienie specjalnego formularza. Formularz oraz wszelkie pozostałe dokumenty dostępne są w zakładce "Do pobrania" Uwaga! … Czytaj dalej
Stanowisko Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad i warunków podejmowania indywidualnych decyzji prokreacyjnych w przypadkach ryzyka pojawienia się wad wrodzonych lub wystąpienia zaburzeń rozwojowych u potomstwa01/11/2020
Stanowisko PTGC
Informacja dla pacjentek po poronieniu04/08/2020
http://zgm.imid.med.pl/informacja-o-poronieniu1-scalone/
PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY27/03/2020
PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY, KTÓRE MAJĄ SKIEROWANIE DO PORADNI GENETYCZNEJ W RAMACH PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH! W związku z ogłoszonym przez rząd RP stanem zagrożenia epidemicznego COVID-19 oraz z myślą o zdrowiu … Czytaj dalej
PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW27/03/2020
PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW PORADNI GENETYCZNEJ! *Oddzielna informacja dla pacjentek w ciąży na stronie internetowej Instytutu Matki i Dziecka (IMID) oraz w zakładce Zakładu Genetyki Medycznej w IMID (http://zgm.imid.med.pl/2020/03/pilna-informacja-dla-pacjentek-w-ciazy/) W związku z ogłoszonym … Czytaj dalej
Aktualizacja oferty badań na rok 202011/02/2020
Zapraszamy do zapoznania się z aktualną ofertą badań cytogenetycznych i molekularnych ZGM IMID dostępną w zakładce "Oferta" oraz w wersji PDF w zakładce "Do pobrania".

Bieżące publikacje:

Has C, Liu L, Bolling M, Charlesworth AV, El Hachem M, Escámez MJ, Fuentes I, Büchel S, Hiremagalore R, Pohla-Gubo G, van den Akker P, Wertheim-Tysarowska K, Zambruno G (2020) Clinical Practice Guidelines for Epidermolysis Bullosa Laboratory Diagnosis (2020) British Journal of Dermatology 182(3):574-592 (IF=6,129 ) (MNiSW=140). https://doi.org/10.1111/bjd.18128

Kodani A, Kenny C, Lai Dilenny A, Gonzalez M, Stronge E, Sejourne GM, Isacco L, Partlow JN, Byrne AB, Barkovich AJ, Yang E, Hill RS, Gawlinski P, Wiszniewski W, Cohen JS, Fatemi SA, Baranano KW, Sahin M, Vossler DG, Walsh ChA (2020) Posterior neocortex-specific regulation of neuronal migration by CEP85L identifies maternal centriole dependent activation of CDK5. Neuron 106(2):246-255.e6 (IF=14.403) (MNiSW=200). https://doi.org/10.1016/j.neuron.2020.01.030

Lal D, May P, Perez-Palma E, Samocha KE, Kosmicki JA, Robinson EB, Møller RS, Krause R, Nürnberg P, Weckhuysen S, De Jonghe P, Guerrini R, Niestroj LM, Du J, Marini C; EuroEPINOMICS-RES Consortium, Ware JS, Kurki M, Gormley P, Tang S, Wu S, Biskup S, Poduri A, Neubauer BA, Koeleman BPC, Helbig KL, Weber YG, Helbig I, Majithia AR, Palotie A, Daly MJ (Hoffman-Zacharska D) (2020) Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders. Genome Med. 17:12(1):28 (IF=10.886) (MNiSW= ). https://doi.org/10.1186/s13073-020-00725-6

Zaman T, Helbig KL, Clatot J, Thompson CH, Kang SK, Stouffs K, Jansen AE, Verstraete L, Jacquinet A, Parrini E, Guerrini R, Fujiwara Y, Miyatake S, Ben-Zeev B, Bassan H, Reish O, Marom D, Hauser N, Vu TA, Ackermann S, Spencer CE, Lippa N, Srinivasan S, Charzewska A, Hoffman-Zacharska D, Fitzpatrick D, Harrison V, Vasudevan P, Joss S, Pilz DT, Fawcett KA, Helbig I, Matsumoto N, Kearney JA, Fry AE, Goldberg EM. (2020) SCN3A neurodevelopmental disorder: A spectrum of epilepsy and brain malformation. Annals of Neurology doi: 10.1002/ana.25809. (IF= 9.496) (MNiSW= ). https://doi.org/10.1002/ana.25809

Tang S, Addis L, Smith A, Topp SD, Pendziwiat M, Mei D, Parker A, Agrawal Sh, Hughes E, Lascelles K, Williams RE, Fallon P, Robinson R, Cross HS, Hedderly T, Eltze Ch, Kerr T, Desurkar A, Hussain N, Kinali M, Bagnasco I, Vassallo G, Whitehouse W, Goyal S, Absoud M, EuroEPINOMICS-RES Consortium (Hoffman-Zacharska D); Møller RS, Helbig I, Weber YG, Marini C, Guerrini R, Simpson MA, Pal DK (2020) Phenotypic and Genetic Spectrum of Epilepsy With Myoclonic Atonic Seizures. Epilepsia 61(5):995-1007 (IF=5,067) (MNiSW=140). https://doi.org/10.1111/epi.16508

Alison M Muir, Candace T Myers, Nancy T Nguyen, Julia Saykally, Dana Craiu, Peter De Jonghe, Ingo Helbig, Dorota Hoffman-Zacharska, Renzo Guerrini, Anna-Elina Lehesjoki, Carla Marini, Rikke S Møller, Jose Serratosa, Katalin Štěrbová, Pasquale Striano, Sarah von Spiczak, Sarah Weckhuysen, Heather C Mefford, EuroEPINOMICS-RES NLES working group, Sarah Weckhuysen. Genetic heterogeneity in infantile spasms. Epilepsy Research https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2019.106181