Strona główna - Zakład Genetyki Medycznej IMiD

panele genów analizowane techniką sekwencjonowania następnej generaacji na czerwonym tle

informacja o nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej w tle nóżki dziecka

książka Genetyka medyczna i molekularna prof. Jerzego Bala

aktualne projekty badawcze ZGM IMID w tle probówki laboratoryjne

UWAGA! WAŻNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW PORADNI GENETYCZNEJ I PACJENTEK W CIĄŻY W ZWIĄZKU ZE STANEM ZAGROŻENIA EPIDEMICZNEGO COVID-19:
→ PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY
→ PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW

Aktualności

Aktualny cennik badań genetycznych ZPGM26/04/2022
Cennik badań genetycznych wykonywanych w Zespole Pracowni Genetyki Molekularnej został zaktualizowany na rok 2022.Cennik znajduje się w zakładce "Oferta" oraz w zakładce "Do pobrania".
Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni w sprawie badań genetycznych w kierunku SMA12/04/2022
Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni w sprawie badań genetycznych w kierunku SMA Informacja dotycząca badań genetycznych w … Czytaj dalej
Wykład prof. Doroty Hoffman-Zacharskiej w ramach konferencji:13. Tydzień Mózgu w Poznaniu23/03/2022
Zapraszamy do wysłuchania wykładu: Zaburzenia neurorozwojowe – choroby „porwanych sieci” neuronów. Prof. IMiD dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Link: Wykłady – Zakład Genetyki Medycznej IMiD
Dokumenty w języku ukraińskim / Документи українською мовою07/03/2022
Dokumenty w języku ukraińskim / Документи українською мовою →
Nowy formularz do badań genetycznych28/12/2020
Szanowni Państwo, w przypadku badań komercyjnych, które będą Państwo chcieli wykonać bez skierowania od lekarza genetyka, wymagane będzie wypełnienie specjalnego formularza. Formularz oraz wszelkie pozostałe dokumenty dostępne są w zakładce "Do pobrania" Uwaga! … Czytaj dalej
Stanowisko Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad i warunków podejmowania indywidualnych decyzji prokreacyjnych w przypadkach ryzyka pojawienia się wad wrodzonych lub wystąpienia zaburzeń rozwojowych u potomstwa01/11/2020
Stanowisko PTGC

Bieżące publikacje:

Oracz G, Zaród M, Ewers M, Laumen H, Gambin T, Kamiński P, Grabowska I, Drożak A, Kwiatkowski S, Wertheim-Tysarowska K, Kołodziejczyk E, Domaszewicz A, Dorożko B, Kosińska J, Głuszek S, Kozieł D, Płoski R, Rosendahl J, Witt H, Drożak J, Rygiel AM (2021) Loss of function TRPV6 variants are associated with chronic pancreatitisin nonalcoholic early-onset Polish and German patients. Pancreatology doi: 10.1016/j.pan.2021.09.005. (IF=3,629)

Sobstyl M, Stapińska-Syniec A, Zaremba J, Jurek M, Kupryjaniuk A, Rylski M (2021) Bilateral pallidal stimulation in a family with Myoclonus Dystonia Syndrome due to a mutation in sarcoglycan gene. Neuromodulation: Technology at the Neural Interface. doi: 10.1111/ner.13362 (IF=4,029)

Milanowski ŁM, Lindemann JA, Hoffman-Zacharska D, Soto-Beasley AI, Barcikowska M, Boczarska-Jedynak M, Deutschlander A, Kłodowska G, Dulski J, Fedoryshyn L, Friedman A, Jamrozik Z, Janik P, Karpinsky K, Koziorowski D, Krygowska-Wajs A, Jasinska-Myga B, Opala G, Potulska-Chromik A, Pulyk A, Rektorova I, Sanotsky Y, Siuda J, Sławek J, Smiłowska K, Szczechowski L, Rudzinska-Bar M, Walton RL, Ross OA, Wszolek ZK (2021) Frequency of mutations in PRKN, PINK1, and DJ1 in Patients With Early-Onset Parkinson Disease from neighboring countries in Central Europe. Parkinsonism and Related Disorders 86; 48–51 (IF=3,926 )

Potulska-Chromik A, Jędrzejowska M, Gos M, Rosiak E, Kierdaszuk B, Maruszak A, Opuchlik A, Zekanowski C, Fichna JP (2021) Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy Patients. Journal of Clinical Medicine. 10(5):914 (IF=3,303)

Jezela-Stanek A, Bauer A, Wertheim-Tysarowska K, Bal J, Rygiel AM, Sykut-Cegielska J (2021) Molecular depiction of the Polish patients with classical galactosemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 16(1):239. doi: 10.1186/s13023-021-01869-3. (IF=3,52)

Klaniewska M, Jedrzejowska M, Rydzanicz M, Paprocka J, Biela M, Wolanska E, Pollak A, Debek E, Sasiadek M, Ploski R, Gos M, Smigiel R (2021) Further delineation of neurological symptoms in young children with distal arthrogryposis, with impaired proprioception and touch caused by compound heterozygous mutation in the PIEZO2 gene. Front. Genet. 12:620752 doi.org/10.3389/fgene.2021.620752 (IF=3.789)

Jędrzejowska M, Potulska-Chromik A, Gos M, Gambin T, Dębek E, Rosiak E, Stępień A, Szymańczak R, Wojtaś W, Gielniewski B, Ciara E, Sobczyńska A, Chrzanowska K, Kostera-Pruszczyk A, Madej-Pilarczyk A (2021) Floppy infant syndrome as a first manifestation of LMNA-related congenital muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 32:115-121. (IF=3,14 )

Wertheim-Tysarowska K, Oracz G, Rygiel AM (2021) Genetic risk factors in early onset non-alcoholic pancreatitis – an update. Genes (Basel) 12(5), 785 (IF=3,75)

Bukowska-Olech E, Gawliński P, Jakubiuk-Tomaszuk A, Jędrzejowska M, Obersztyn E, Piechota M, Bielska M, Jamsheer A (2021) The first description of monozygotic twins with craniofrontonasal syndrome discordant for the clinical phenotype but harbouring an identical nonsense variant in the EFNB1 gene. Orphanet Journal of Rare Diseases 16(1):286. doi: 10.1186/s13023-021-01914-1 (IF=3,52)

Kutkowska-Kaźmierczak AD, Boczar M, Kalka E, Castaneda J, Klapecki J, Pietrzyk A, Barczyk A, Malinowska O, Landowska A, Gambin T, Kowalczyk K, Wisniowiecka-Kowalnik B, Smyk M, Dawidziuk M, Paczkowska M, Szyld P, Lipska-Ziętkiewicz B, Szczałuba K, Kostyk E, Runge A, Rutkowska K, Płoski R, Nowakowska B, Bal J, Obersztyn E, Gos M (2021) Wide fontanels, delayed speech development and a hoarse voice as useful signs in the diagnosis of KBG syndrome. Clinical description of 23 cases with pathogenic variant involving the ANKRD11 gene or submicroscopic chromosomal rearrangements of 16q24.3. Genes (Basel) 12(8):1257 doi.org/10.3390/genes12081257 (IF=3,7)

Zwara A, Wertheim-Tysarowska K, Mika A (2021) Alterations of ultra long-chain fatty acids in hereditary skin diseases – review article. Frontiers in Medicine doi.org/10.3389/fmed.2021.730855 (IF=3,74)

Johannesen KM, et al. (Hoffman-Zacharska D) (2021) Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Brain 10.1093/brain/awab321 (IF=14,250)

Manivannan SN, et al. (Hoffman-Zacharska D) (2021) De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies. Brain doi: 10.1093/brain/awab409 (IF=14,250)

Hernandez-Dorronsoro U, Gawlinski P, Lasa-Aranzasti A, Martínez-Soroa I, Aizalde EA, Villaverde RS, Rodríguez CA, Aritziturri MS (2021) Kosaki overgrowth syndrome due to a novel de novo PDGFRB variant. Clinical Genetics 10.1111/cge.14078 (IF 4,428)

Kucińska-Chahwan A, Roszkowski T, Nowakowska B, Geremek M, Paczkowska M, Bijok J, Massalska D (2021) Genetic causes of the skeletal system abnormalities diagnosed by prenatal sonography with the use of exome sequencing: single institution experience. Ultrasound Obstet Gynecol. doi: 10.1002/uog.23722 (IF=7,299)

Gromadzka K, Pankiewicz J, Beszterda M, Paczkowska M, Nowakowska B, Kocyłowski R (2021) Toxins (Basel).The Presence of Mycotoxins in Human Amniotic Fluid. 13(6):409 (IF=3,531)

Bayat A, Pendziwiat M, Obersztyn E, Goldenberg P, Zacher P, Döring JH, Syrbe S, Begtrup A, Borovikov A, Sharkov A, Karasińska A, Giżewska M, Mitchell W, Morava E, Møller RS, Rubboli G (2021) Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures. Front Genet: 12:663643. doi: 10.3389/fgene.2021.663643 (IF=4,27)

Rzońca-Niewczas S, Wierzba J, Kaczorowska E, Poryszewska M, Kosińska J, Stawiński P, Płoski R, Bal J (2021) WDR13: a novel gene implicated in non-syndromic intellectual disability. Genes (Basel) (IF=3,331)