Historia:
Zakład Genetyki Medycznej (ZGM) powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z pierwszych tego typu jednostek badawczo-diagnostycznych w Polsce. Zaplecze nowopowstałego Zakładu stanowiły doświadczenia badawcze i kliniczne funkcjonującego od 1960 roku zespołu problemowego wad wrodzonych i genetyki oraz istniejącej od 1962 roku Pracowni Cytogenetyki kierowanej przez mgr Annę Stolarską. Organizatorem i kierownikiem Zakładu był prof. dr hab. n. med. Przemysław Czerski. Od roku 1980 do końca 2010 roku funkcję kierownika Zakładu pełnił Pan prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak. W latach 2011 – 2013 r. Zakładem kierowała Pani prof. dr hab. med. Ewa Bocian. Od 2014 do 2024 r. pełniącym obowiązki Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej był prof. dr hab. med. Jerzy Bal. Obecnie, kierownikiem ZGM jest dr hab. n. med. Beata Nowakowska.
Struktura ZGM:
Zakład Genetyki Medycznej składa się z trzech podjednostek: Zespołu Poradnictwa Genetycznego, Zespołu Pracowni Cytogenetyki oraz Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej.
Kierownik Zespołu Poradnictwa Genetycznego:
Dr n. med. Ewa Obersztyn
Pielęgniarka Monika Trzcionkowska
Sekretarka Anna Bukowska-Bączek
Sekretarka Justyna Maliszewska
Sekretarka Wiktoria Bartoszewska
Praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną chorób i zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego. W ostatnich latach zainteresowania skoncentrowane są również na badaniach nad etiologią upośledzenia umysłowego. Zainicjowanie powstania Polskiego Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Pradera-Williego. Wybrane osiągnięcia zawodowe: Honorowe członkostwo w Stowarzyszeniu oraz funkcja konsultanta medycznego i opiekuna Polskiego Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Pradera-Willego. Medyczny przedstawiciel Stowarzyszenia w międzynarodowej organizacji International Prader-Willi Syndrome Association (IPWSA).
Zespół lekarski:
Dr n. med. Artur Barczyk
Dr n. med. Anna Borowska
Dr n. med. Natalia Braun-Walicka
Dr n. med. Jennifer Castañeda
Dr n. med. Maciej Geremek
Dr n. med. Jakub Klapecki
Lek. Monika Kugaudo
Dr n. med. Anna Kutkowska-Kaźmierczak
Dr hab. n. med. Monika Szpotańska
Dr n. med. Paweł Własienko
Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki:
Dr hab. n. med. Beata Nowakowska prof. IMiD
Sekretariat: Aleksandra Szatan, Anna Kowalska
e-mail: sekretariat.cytogenetyki@imid.med.pl
Praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną, chorób i zespołów uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Zainteresowania skoncentrowane są w szczególności na badaniu różnorodności cech klinicznych w Zespole Delecji 22q11. Wybrane osiągnięcia zawodowe: zainicjowanie powstania Grupy Rodzin z Zespołem Delecji 22q11.
Pracownia Analizy Kariotypu
Kierownik: Mgr Kamila Ziemkiewicz
Dr n. biol. Marta Deperas-Kamińska
Mgr Justyna Domaradzka
Mgr Daria Dutkiewicz
Mgr Alicja Łuszczek
Dr n. med. Larysa Pylyp
Martyna Szczerba
Pracownia Cytogenetyki Molekularnej
Kierownik: Dr n. med. Magdalena Bartnik-Głaska
Mgr Joanna Bernaciak
Dr n. med. Maciej Geremek
Mgr Dominika Grad
Dr n. med. Katarzyna Kowalczyk
Dr n. med. Anna Kucińska-Chahwan
Mgr Magdalena Niemiec
Mgr Izabela Plaskota
Dr n. med. Marta Smyk
Mgr Magdalena Śmieszek
Dr n. med. Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik
Kierownik Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej:
Dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD
Asystent Karol Antochowski
Asystentka Edyta Wiśniewska
Asystentka Kinga Kneustlier – Hanusz
Aktualny adres e-mail do Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej: genetyka.molekularna@imid.med.pl
Aktywność naukowa i diagnostyczna Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej określają doświadczenie zespołu (początkowo jako Pracownia działa od 1986 r), współpraca naukowa jak też wyzwania współczesnej genetyki medycznej. Programowo Zespól koncentruje się na poznaniu patologii molekularnej chorób dziedzicznych, istocie i funkcji mutacji na poziomie DNA, białka i komórki. Badania dotyczą identyfikacji, mapowania i modyfikacji ekspresji genów warunkujących określoną patologię a także identyfikację markerów genomowych w aspekcie i diagnostyki, leczenia oraz profilaktyki chorób genetycznie uwarunkowanych. Modelami badań są miedzy innymi: mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół łamliwego chromosomu X, rdzeniowy zanik mięśni, zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (np. Angelmana i Pradera-Williego), zespół Noonan, głuchota, genodermatozy. Nasze zainteresowania badawcze obejmują także zaburzenia neurorozwojowe miedzy innymi takie jak dziecięce zespoły padaczkowe (zespół Dravet i inne encefalopatie), zaburzenia wynikające z nieprawidłowego rozwoju mózgu (np. zespół Pelizaeusa-Merzbachera, niedoboru transportu glukozy), kory mózgowej oraz inne choroby neurologiczne takie jak ataksja Friedricha, dystonie czy choroba Parkinsona.
Pracownia Badań Chorób Dziedzicznych
Kierownik: Dr n. med. Katarzyna Niepokój
Mgr Katarzyna Duk
Mgr Barbara Dorożko
Mgr Alicja Grabarczyk
Dr hab. n. med. Agnieszka Rygiel, prof. IMiD
Mgr Justyna Sawicka
Mgr Klaudia Ślusarczyk
Dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska
Pracownia Genomiki Molekularnej
Kierownik: Dr. hab. n. med. Paweł Gawliński, prof. IMiD
Dr n. med. Marta Jurek
Dr n. biol. Michał Kloss
Dr hab. n. biol. Michał Milewski, prof. IMiD
Mgr Julia Moch
Mgr Aleksandra Podwysocka
Dr hab. n. med. Wojciech Wiszniewski, prof. IMiD
Pracownia Genetyki Rozwoju
Kierownik: Dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD
Mgr Aleksandra Landowska
Mgr Olga Malinowska
Mgr Milena Poryszewska
Dr n. med. Sylwia Rzońca-Niewczas
Mgr Katarzyna Smolińska-Król
Mgr Beata Twardowska
Pracownia Neurogenetyki
Kierownik: Dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska, prof. IMiD
Dr hab. n. med. Agnieszka Charzewska
Mgr Ada Dziedzicka
Mgr Karolina Kanabus
Mgr Katarzyna Skrzypek
Dr n. med. Róża Szlendak
Mgr Renata Tataj
Pracownia Sekwencjonowania DNA i Analizy Genomu
Kierownik: Dr n. med. Mateusz Dawidziuk
Mgr Katarzyna Czerwińska
Mgr Alicja Domaszewicz
Dr hab. Tomasz Gambin
Mgr Paulina Górka-Skoczylas
Mgr Monika Jackiewicz
Mgr Mikołaj Ochotny
