Oferta

W Poradni Genetycznej istnieje możliwość uzyskania kompetentnej porady genetycznej dla osób i rodzin, w których rozpoznano lub istnieje podejrzenie choroby/wady wrodzonej uwarunkowanej genetycznie. Poradnictwo genetyczne pacjentom i ich rodzinom obejmuje:

• ustalenie (weryfikację) rozpoznania choroby/wady genetycznej na podstawie cech klinicznych (analizy cech fenotypowych) oraz wyników badań specjalistycznych,
• analizę i interpretację rodowodu,
• zaplanowanie oraz przeprowadzenie specjalistycznych badań diagnostycznych ujętych w ofercie Pracowni Genetyki Molekularnej oraz Pracowni Cytogenetycznej oraz innych badań diagnostycznych (np. biochemicznych, badań wizualizacyjnych) niezbędnych do udzielenia wiarygodnej porady genetycznej,
• omówienie wskazań (jeśli istnieją) do diagnostyki prenatalnej i poradnictwo w tym zakresie,
• konsultacje małżeństw z niepowodzeniami rozrodu,
• interpretację ryzyka genetycznego w kontekście typu uwarunkowania choroby

Wskazania do konsultacji w poradni genetycznej:

• urodzenie dziecka z wadą/licznymi wadami wrodzonymi/cechami dysmorfii
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualna u dziecka wśród najbliższych krewnych
• opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego, wady wrodzone, cechy dysmorfii w budowie ciała
• znaczne opóźnienie wzrastania: niedobór wysokości ciała/dysharmonia w budowie ciała/podejrzenie dysplazji szkieletowej
• pierwotny brak miesiączki
• zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżenie/wzmożenie napięcia mięśniowego) współistniejące z opóźnieniem rozwoju
• urodzenie dziecka z aberracją chromosomową/chorobą monogenową
• jedno ze współmałżonków jest nosicielem strukturalnej aberracji chromosomowej
• matka jest nosicielką mutacji w genie choroby sprzężonej z chromosomem X
• obciążony wywiad rodzinny: przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna choroby metaboliczne w rodzinie  
• choroba matki/ojca/czynniki teratogenne w ciąży: leki, promieniowanie X, zw. chemiczne)
• nieprawidłowy wynik USG w ciąży wskazujący na możliwość choroby genetycznej
• nieprawidłowy wynik nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (I/II trymestr ciąży).
• wiek matki > 35 lat, zaawansowany wiek ojca

Porada przed planowaną ciążą w przypadku:

• pokrewieństwa małżonków
• obciążonego wywiadu położniczego: poronienia samoistne, ciąża obumarła, zgony w okresie noworodkowym / niemowlęcym / przypadki wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej wśród krewnych.

Z porady genetycznej można skorzystać w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (wymagane skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu), a także komercyjnie (koszt wg cennika).

Zapisów można dokonać poprzez centralna rejestrację Pacjentów pod numerami telefonów: 22 32 77 050 lub 22 32 77 051

Informacje dodatkowe można uzyskać pod numerem  tel. 22 32 77 138 oraz 22 32 77 490 lub poprzez pocztę elektroniczną: sekretariat.genetyki@imid.med.pl

Pliki do pobrania:

Zestaw dokumentów do wypełnienia dla pacjentów poradni Genetycznej przed rejestracją

Zestaw dokumentów do wypełnienia dla pacjentek w ciąży w Poradni Genetycznej przed rejestracją

* Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania, ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny 13.00. Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu badania oraz skierowania od lekarza-genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania badania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania.

DIAGNOSTYKA POSTNATALNA:

Aktualny cennik badań wykonywanych w Zespole Pracowni Genetyki Molekularnej ZGM IMID (zakładka „ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ”):

Cennik usług medycznych IMID 

Uwaga: Dla badań genetycznych wykonywanych w ramach NFZ obowiązuje zlecenie od lekarza. W przypadku badań komercyjnych zlecenie tego typu wymagane będzie w przypadku dzieci i młodzieży do lat 18, nawiązujemy w ten sposób do rozwiązań obowiązujących w wielu krajach europejskich, USA i Kanadzie.

DIAGNOSTYKA PRENATALNA – procedura postępowania:

Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach z laboratorium.

1.      Zgłoszenie diagnostyki prenatalnej (do sekretariatu Zespołu)

– droga elektroniczna: genetyka.molekularna@imid.med.pl

– telefonicznie: 22 3277200

·       badanie rodzinne (do zaplanowania analizy niezbędna jest informacja o tym jaka mutacja i w jakim genie będzie badana (wynik badania probanta lub potwierdzenie nosicielstwa wariantu/-ów patogennych u rodziców). Jeśli probant/rodzice nie był badany/nie byli badani w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD istnieje możliwość, że konieczne będzie przesłanie DNA probanta lub rodziców – próbki zostaną wykorzystane jako kontrola pozytywna testu diagnostycznego). 

·       badanie indywidualne – analiza celowana NGS pod kątem zdefiniowanych jednostek chorobowych, jedynie ze skierowaniem od lekarza (analiza MS-MLPA w przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY dotyczącego chromosomów zawierających geny podlegające piętnowaniu rodzicielskiemu)

2.      Uzgodnienie, ustalenie terminów – informacja zwrotna z sekretariatu

3.      Przesłanie, wraz z materiałem do badań, skierowania i formularza świadomej zgody wraz z decyzją i ewentualnym skierowaniem na test kontaminacji DNA płodu materiałem matczynym

4.      Wykonanie badania, wydanie  wyniku, odesłanie wyniku do zleceniodawcy

5.      Cena:  – badanie jest podwojoną ceną procedury standardowej (zgodnie z cennikiem Pracowni Molekularnych i/lub Pracowni Cytogenetycznych) w badaniu postnatalnym oraz dodatkowo:

–      izolacja DNA – procedura GEN13 (cena 180 PLN)

–      hodowla komórkowa – procedura GEN130 (cena 350 PLN)

–      analiza kontaminacji DNA płodu materiałem matki  – do ustalenia w laboratorium (cena około 800 PLN)