Kariotyp z krwi obwodowej GEN-100 (diagnostyka postnatalna)
Pracownia Analizy Kariotypu zajmuje się oznaczaniem kariotypu w limfocytach krwi obwodowej. Badania wykonywane są zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego i podlegają zewnętrznej kontroli jakości CEQAS (link do certyfikatu).
Głównymi wskazaniami do badania kariotypu są:
– podejrzenie określonego zespołu chromosomowego na podstawie cech klinicznych
– mnogie wady rozwojowe (u dziecka żyjącego lub zmarłego np. martwo urodzonego płodu)
– niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych
– niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka (np. w zakresie narządów płciowych)
– niepowodzenia rozrodu
– przypadki niepłodności
Badania cytogenetyczne wykonywane są z próbek pełnej krwi, pobranych na heparynę (minimum 3 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).
Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na heparynę, objętość minimum 3 ml
Czas oczekiwania na wynik: 3-4 tygodnie
Cena badania: 500 zł
Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 162 lub 22 32 77 155
Dokumenty:
Zasady pobierania i przechowywania materiału do badania: pobierz PDF
Skierowanie na badanie oraz deklaracja świadomej zgody: pobierz PDF