Badania genetyczne kosmówki z poronienia* metodą rapid FISH:
procedura GEN-124: chromosomy 13,18,21, X i Y
procedura GEN-124A: chromosomy 13,16,18,21,22,X i Y
FISH do jąder interfazowych („rapid FISH”)
Test wykonywany jest na jądrach interfazowych pochodzących bezpośrednio z kosmówki. Pozwala on na szybką diagnostykę najczęściej występujących aneuploidii; trisomii chromosomu 21 (zespół Downa), trisomii chromosomu 18 (zespół Edwardsa), trisomii chromosomu 13 (zespół Patau), aneuploidii chromosomów płci (zespół Turnera i zespół Klinefeltera) oraz poliploidii, a w teście rozszerzonym także trisomii chromosomów 16 i 22. Test jest ograniczony do diagnostyki w/w chromosomów.
Badanie rapid FISH pozwala określić płeć płodu.
Badanie wykonywane jest z fragmentu kosmówki, pobranego przez lekarza w trakcie oczyszczania jamy macicy. Materiał powinien być przechowywany w soli fizjologicznej w temperaturze 4°C do czasu wysyłki. Naczynie z materiałem należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).
Materiał do badania: fragment kosmówki umieszczony w soli fizjologicznej
Czas oczekiwania na wynik: 3-4 tygodnie
Cena badania: 650 zł (chromosomy 13, 18, 21, X, Y) lub 850 zł (chromosomy 13, 16, 18, 21, 22, X, Y)
Dokumenty:
Skierowanie na badanie: pobierz PDF
Instrukcja pobrania materiału: pobierz PDF
Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 155
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430 (kod procedury w tytule przelewu, wg cennika)
*Badania genetyczne materiału poronnego
Przed wykonaniem badania genetycznego każdy materiał poronny musi zostać poddany ocenie histopatologicznej. W przypadku pacjentek spoza IMiD oraz pacjentek nieposiadających dokumentu świadczącego o wykonaniu takiej oceny, do ceny badania genetycznego należy dodać koszt oceny histopatologicznej przeprowadzanej w Zakładzie Patomorfologii IMiD w kwocie 45zł (wartość badania dotyczy opracowania 1 bloku parafinowego oraz oceny wykonanego preparatu barwionego hematoksyliną i eozyną). Tym samym czas wykonania badania wydłuży się o czas dokonywanej oceny histopatologicznej.