64

Naukowa Fundacja Polpharmy na Projekt Badawczy o tytule: „Wykorzystanie baz danych do poprawy profilaktyki, diagnostyki i terapii”

Wykorzystanie informatycznej bazy danych z repozytorium preparatów DNA/Biobanku Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie w diagnostyce i profilaktyce chorób genetycznie uwarunkowanych.
(2024-2026)

dr hab. n. med. Paweł GAWLIŃSKI

Próba zastosowania precyzyjnie oznaczonych haplogrup YDNA i mtDNA do identyfikacji głębokiego pochodzenia linii męskich i żeńskich występujących we współczesnej populacji polskiej.

IMiD (M. Milewski, T. Gambin, M. Dawidziuk)
MNM Diagnostics (K. Zawadzka, P. Topolski, P, Sztromwasser)
CSzK MSWiA (Z. Król, P. Dobosz)

2021/43/B/NZ5/01027
OPUS-22

Identyfikacja i charakterystyka nowych wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami metabolizmu neuroprzekaźników z grupy amin biogennych.
(2022-2025)

dr hab. n. med. Agnieszka RYGIEL

2021/05/X/NZ6/01673
Miniatura-5

Czy przebieg zakażeń wirusem grypy (IV) oraz koronawirusem typu 2 (SARS-CoV-2) zależy od polimorfizmu genetycznego antygenów grupowych płytek krwi ?.
(2021-2023)

dr Magda FRĄCZYK

2020/37/B/NZ5/03337

Poszukiwanie podłoża zmienności klinicznej Zespołu Delecji 22q11 z zastosowaniem genomiki funkcjonalnej i głębokiego fenotypowania.
(2021-2024)

dr hab. n. med. Beata NOWAKOWSKA

2016/23/N/NZ2/02364

Zastosowanie metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) do identyfikacji submikroskopowych aberracji chromosomowych i genów letalnych w materiale z poronień samoistnych
(2017-2019)

mgr Katarzyna SOBECKA

Badania nad patogenezą zaburzeń poznawczych oraz neurofunkcjonalnych u pacjentów z zespołem Noonan. Rola defektów genów szlaku sygnałowego RAS/MAPK
(2016-2019)

lek. med. Natalia BEZNIAKOW

2015/19/B/NZ5/02224

Poszukiwanie nowych czynników genetycznych powiązanych z ryzykiem przewlekłego zapalenia trzustki za pomocą sekwencjonowania całoeksomowego
(2016-2019)

dr n. med. Agnieszka RYGIEL

2015/19/B/NZ2/01824

Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za rozwój mózgu w badaniach genomowych pacjentów z małogłowiem
(2016-2019)

dr hab. n. med. Wojciech WISZNIEWSKI

2015/17/B/NZ5/01357

Poszukiwanie genetycznych przyczyn zróżnicowania obrazu klinicznego u pacjentów z Zespołem Delecji 22q11
(2016-2018)

dr n. med. Beata NOWAKOWSKA

2014/15/D/NZ5/03426

Genetyczne czynniki ryzyka w populacji kaszubskiej oraz ich udział w patogenezie niepełnosprawności intelektualnej o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym
(2015-2018)

dr n. med.
Agnieszka CHARZEWSKA

2015/17/B/NZ4/02669

dr Dorota HOFFMAN-ZACHARSKA

2014/13/D/NZ5/03304

Zmiana globalnej ekspresji genów a profil keratyn i lipidów w rzadkich chorobach skóry z grupy rybiej łuski
(2015-2019)

dr n. med.
Katarzyna WERTHEIM-TYSAROWSKA

2014/13/N/NZ5/03671

Charakterystyka podłoża molekularnego niedosłuchu izolowanego w grupie polskich pacjentów – zastosowanie techniki sekwencjonowania następnej generacji do identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby
(2015-2017)

mgr
Katarzyna NIEPOKÓJ

2013/09/B/NZ2/03164

Identyfikacja nowych genów związanych z patogenezą zespołu Noonan – analiza funkcjonalna zidentyfikowanych zmian w kontekście aktywności ścieżki RAS/MAPK (2014-2016)

dr n. med. Monika GOS

2012/06/M/N22/00101

Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za migrację neuronalną w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego człowieka
(2012-2014)

dr hab. n. med. Wojciech WISZNIEWSKI

2012/07/B/NZ4/01764

Próby identyfikacji określenia zmian funkcjonalnych genów związanych z sprawnością intelektualną i poznawczą
(2013-2016)

prof. dr hab..n. med.
Jerzy BAL

HOMING PLUS/2012-5/9
(projekt Fundacji na rzecz Nauki Polskiej)

Identification of novel genes causing DiGeorge Syndrome
(2012-2015)

dr n. med.
Beata NOWAKOWSKA

2011/01/D/NZ5/011347

Zmienność molekularna genów szlaku RAS-MAPK a ekspresja fenotypowa zespołu Noonan
(2011-2014)

dr n. med.
Jakub KLAPECKI

NN 401375839

Wpływ białek związanych z autofagią na neutralizację toksycznych fragmentów agregującej huntingtyny
(2010-2013)

prof. dr hab. n. med.
Jerzy BAL

NN 407133739

Badanie etiopatogenezy niepełnosprawności intelektualnej. Mapowanie i identyfikacja genów zlokalizowanych na chromosomie X z zastosowaniem mikromacierzy CGH
(2010-2013)

NN 407459438

Badanie etiopatogenezy wrodzonych wad rozwojowych z wykorzystaniem porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH)
(2010-2012)

dr n. med. Krzysztof SZCZAŁUBA

NN 401135439

Analiza antyagregacyjnych właściwości torsyny A na przykładzie białka tau, synukleiny α, huntingtyny oraz cynkowo-miedziowej dysmutazy ponadtlenkowej
(2010-2012)

dr hab. Michał MILEWSKI

NN 401130436

Podłoże molekularne choroby Pelizaeusa-Merzbachera i spastycznej paraplegii typu 2. Identyfikacja i analiza funkcjonalna mutacji w genie PLP1
(2009-2012)

dr Dorota HOFFMAN-ZACHARSKA

NN 401129936

Rola kanału sodowego w patologii chorób o fenotypie mukowiscydozy. Próba korelacji zmian molekularnych w genach SCNN1α, SCNN1β, i SCNN1Y z obrazem klinicznym choroby
(2009-2012)

dr n. med. Aleksandra NOREK

R 13 0005 04/2008

Wprowadzenie najnowszej technologii mikrochipowej (array CGH) do badań etiopatogenezy i diagnostyki klinicznej wybranych chorób o poważnych skutkach medycznych i społecznych
(2008-2011)

dr hab. n. med. Paweł STANKIEWICZ

NN 407171134

Badanie patologii molekularnej genu COL7A1 w kontekście występowania Epidermolysis Bullosa Hereditaria Dystrophica (EBHD). Próba korelacji genotypo-fenotyp w grupie polskich pacjentów z EBHD
(2008-2010)

dr n. med. Agnieszka SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA

NN 401219634

Znaczenie domeny poliprolinowej huntingtyny dla oddziaływania z innymi białkami. Implikacje dla patogenezy choroby Huntingtona – promotorski D. Bąk (2008-2010)

prof. dr hab.  n. med. Jerzy BAL

N 40700432/0072

Ocena zmienności ekspresji klinicznej zespołu Noonan w kontekście stwierdzanych mutacji genu PTPN11 – promotorski J. Klapecki
(2007-2009)

prof. dr hab. n. med. Tadeusz MAZURCZAK

N 401032320747

Zmiany w układzie kostno-stawowym a ryzyko wystąpienia osteoporozy u dzieci z mukowiscydozą. Genetyczne markery zmienności genotypowej
(2007-2009)

prof. dr hab. n. med. Jerzy BAL

N 40101731/0307

Ocena przydatności molekularnych metod analizy kariotypu (HR-CGH oraz CGH do mikromacierzy) w specyficznych przypadkach klinicznych, trudnych do diagnostyki metodami cytogenetyki konwencjonalnej – promotorski mgr B. Nowakowska
(2006-2008)

prof. dr hab. med.
Ewa BOCIAN

122/P05/2004/01/7

Badanie efektu pozycji jako mechanizmu regulacji ekspresji genu. Ocena wpływu remodelowania chromatyny na zmienność fenotypową dysplazji kampomelicznej
(2005-2008)

dr n. med.
Paweł STANKIEWICZ

122/P05/2004/01/1

Zastosowanie cytogenetyczno-molekularnej analizy genomu ze szczególnym uwzględnieniem regionów złamań zrównoważonych rearanżacji chromosomowych do badania etiopatogenezy chorób dziedzicznych
(2005-2008)

122/P05/2004/01

Etiopatogeneza chorób dziedzicznych człowieka. Badanie patologii molekularnej chorób chorób dziedzicznych z wykorzystaniem genomiki i proteomiki
(2005-2008)

prof. dr hab. n. med.
Tadeusz MAZURCZAK

122/P05/2004/01/9

Próba identyfikacji genów uczestniczących w kształtowaniu funkcji poznawczych. Badania genetyczne rodzin obciążonych niespecyficzna postacią niepełnosprawności intelektualnej sprzężona z chromosomem X
(2005-2008)

prof. dr hab. n. med.
Tadeusz MAZURCZAK

122/P05/2004/01/6

Struktura i funkcja białka CAL oraz jego udział w patogenezie mukowiscydozy i niepłodności męskiej
(2005-2008)

dr n. med. Agnieszka
SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA

122/P05/2004/01/4

Badanie podłoża molekularnego zespołu Angelmana (AS). Oligogeniczno-epigenetyczna hipoteza (MEGD) patogenezy AS
(2005-2008)

dr Agnieszka SZPECHT-POTOCKA

122/P05/2004/01/11

Poszukiwanie modyfikatorów fenotypu klinicznego pierwotnej dystonii torsyjnej – identyfikacja białek związanych z agregacją torsyny A i jej akumulacją w otoczce jądrowej
(2005-2008)

dr n. med.
Michał MILEWSKI

122/P05/2004/01/8

Znaczenie ciągów poliprolinowych dla agregacji huntingtiny oraz patogenezy choroby Huntingtona
(2005-2008)

prof. dr hab. n. med.
Jerzy BAL

2 PO5A 191 29

Próba wykorzystania cytogenetyczno-molekularnej analizy genomu do badań etiopatogenezy chorób dziedzicznych na modelu submikroskopowych rearanżacji chromosomowych
(2005-2008)

prof. dr hab. n. med.
Ewa BOCIAN

2 P05A 157 29

Białka opiekuńcze jako modulatory wewnątrzkomórowej agregacji białek w kontekście przyszłej terapii chorób konformacyjnych
(2005-2008)

dr n. med.
Michał MILEWSKI

2 P04A 060 28

Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp – fenotyp [promotorski lek. Krzysztofa Szczałuby](2005-2007)

prof dr hab. n. med.
Tadeusz MAZURCZAK

2 P05A 128 28

Analiza genetyczna i molekularna izolowanych postaci niepełnosprawnosci intelektualnej. Próba identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za postać choroby sprzężona z chromosomem X [grant promotorski mgr Magdy Nawary](2005-2007)

prof dr hab. med.
Tadeusz MAZURCZAK

2 P05A 053 28

Badania nad podłożem molekularnym zespołu Noonan. Próba korelacji mutacji genu PTPN11 z ekspresja kliniczną choroby
(2005-2007)

dr n. med.
Ewa OBERSZTYN

2 P04A 06128

dr hab. n. med.
Ewa BOCIAN

2 P05E 111 27

Poszukiwanie genetycznych modyfikatorów obrazu klinicznego mukowiscydozy. Próba korelacji mutacji i zmian polimorficznych w genach GSTM1, PTGS1 i PTGem choroby [promotorski – mgr K. Czerska](2004-2007)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

3 PO5E 075 23

Poszukiwanie czynników genetycznych modyfikujących obraz kliniczny mukowiscydozy. Próba korelacji mutacji w genach AAT, MBL2 i INF-gamma z postacią płucną mukowiscydozy
(2002-2005)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

3 PO5E 082 24

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) u dzieci. Badania molekularne markerów komórek nowotworowych i ocena ich przydatności w diagnostyce choroby i jej rokowaniu. [promotorski mgr M. Jurkowska](2003-2004)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

3 PO5E 104 22

Identyfikacja defektu molekularnego w genie NF2. Analiza korelacji genotyp-fenotyp u chorych z neurowłókniakowatością typu 2
(2002-2004)

dr Agnieszka SZPECHT-POTOCKA

042/PO5/06

Poznanie struktury, funkcjonalnej i immunologicznej roli produktu genu w patomechanizmie choroby. Identyfikacja sekwencji aminokwasowych białka CFTR odpowiedzialnych za tworzenie agresomów. Implikacje dla patogenezy mukowiscydozy i chorób neurodegeneracyjnych człowieka
(2001-2004)

dr n. med.
Michał MILEWSKI

042/PO5/05

Badania nad molekularnym podłożem niespecyficznego upośledzenia rozwoju umysłowego. Identyfikacja mutacji w genach zlokalizowanych w chromosomie X oraz cytogenetyczno-molekularna analiza specyficznych regionów chromosomowych
(2001-2004)

prof. dr hab. n. med.
Tadeusz MAZURCZAK

042/PO5/2001

Medycyna molekularna. Zmiany genomu człowieka w patomechanizmie i ekspresji klinicznej chorób dziedzicznych – projekt zamawiany – pakiet 5 projektów
(2001-2004)

koordynator:
prof. dr hab. n. med.
Tadeusz MAZURCZAK

3 PO5E 053 24

Ocena udziału submikroskopowych aberracji telomerowych chromosomów w etiopatogenezie upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii [promotorski mgr Z. Helias-Rodzewicz](2003-2004)

dr hab. n. med.
Ewa BOCIAN

4 PO5E 118 19

Charakterystyka mutacji w genie RFXANK w rodzinach obciążonych wrodzonym deficytem ekspresji kompleksu MHC II [promotorski – mgr Wojciech Wiszniewski](2000-2002)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

4 PO5E 065 19

Charakterystyka mutacji w genie CFTR w niepłodności męskiej [promotorski – mgr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska](2000-2002)

prof. dr hab. n. med.
Tadeusz MAZURCZAK

4 PO5E 022 17

Molekularna analiza defektów w genie CFTR w przypadkach niepłodności męskiej powodowanej obustronną niedrożnością przewodów nasiennych
(1999-2002)

prof. dr hab. n. med.
Tadeusz MAZURCZAK

4 PO5E 081 16

Identyfikacja i charakterystyka defektu molekularnego w genie GJB2 w rodzinach obciążonych głuchotą wrodzoną
(1999-2001)

dr hab.
Jerzy BAL

4 PO5E 037 16

Ocena udziału submikroskopowych aberracji regionów telomerowych chromosomów w etiopatogenezie niespecyficznego upośledzenia umysłowego (1999-2002)

dr hab. n. med.
Ewa BOCIAN

4 P05A 039 13

Identyfikacja mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej, powodujących łagodne postaci hiperfenyloalaninemi (1997-1999)

dr Cezary ŻEKANOWSKI

4 P05E 066 10

Mukowiscydoza. Identyfikacja nowych mutacji w genie CFTR
(1996-1998)

dr hab. Jerzy BAL

6641 591 02

Badania cytogenetyczne i molekularne w zespole FRAX
(1995-1997)

dr hab.
Ewa BOCIAN

4 S405 004 07

Zastosowanie badań molekularnych w diagnostyce chorób uwarunkowanych rodzicielskiem piętnem genomowych („genomic imprinting”) na przykładzie Zespołu Pradera-Willego
(1994-1996)

prof. dr hab. n. med. Tadeusz MAZURCZAK

4 S405 028 05

Identyfikacja mutacji i zmian polimirficznych w genie hydroksylazy fenyloalaninowej w rodzinach obciążonych fenyloketonurią
(1993-1996)

dr Dorota MACIEJKO

4 S405 013 04

Mukowiscydoza. Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR
(1993-1995)

dr hab. Jerzy BAL

30

Fundusz Europejski dla Rozwoju Społecznego (FERS)

Podniesienie wiedzy i umiejętności kadry medycznej zakresie diagnostyki perinatalnej chorób uwarunkowanych genetycznie z ukierunkowaniem na wczesna diagnostyke prenatalną Wrodzonych Wad metabolizmu.
(2024-2027)

Kierownik: T. Issat, współpraca: B. Nowakowska

Naukowa Fundacja Polpharmy na Projekt Badawczy o tytule: „Wykorzystanie baz danych do poprawy profilaktyki, diagnostyki i terapii”.

Skoordynowana opieka nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami skóry w populacji polskiej.
(2024-2027)

dr n. med. Katarzyna WERTHEIM-TYSAROWSKA

2015/17/B/NZ5/01368

Zespół dziecka wiotkiego – poszukiwanie nowych czynników genetycznych związanych z etiopatogenezą choroby, ze szczególnym uwzględnieniem chorób nerwowo-mięśniowych

dr n. med. Maria JĘDRZEJOWSKA
(współpraca dr M. GOS)

POLFARMA

Profilowanie ekspresji mikroRNA jako potencjalnych markerów wrażliwości/oporności komórek niedrobnokomórkowego raka płuca in vitro na odwracalne i nieodwracalne inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji
(2015-2017)

dr Adam SZPECHCIŃSKI (współpraca dr M. GOS)

2011/03/B/NZ5/4513

Molekularna klasyfikacja czerniaków skóry w III stopniu zaawansowania choroby – korelacja zmian genetycznych wybranych ścieżek sygnałowych i loci chromosomowych (na podstawie aCGH) z czynnikami kliniczno-patologicznymi i wynikami leczenia
(2012-2015)

dr hab. Piotr Ł. RUTKOWSKI (współpraca: dr B. NOWAKOWSKA, mgr K. SOBECKA)

NN 401182839

Badanie kinetyki i bilansu transportu jonów przez warstwę spolaryzowanych komórek nabłonkowych 
(2010-2013)

prof. dr hab. Krzysztof DOŁOWY, (współpraca: dr M. MILEWSKI)

NN 407054439

Podłoże molekularne padaczek i zespołów padaczkowych zależnych od mutacji w genie SCN1A. Próba korelacji defektu molekularnego z obrazem klinicznym choroby
(2010-2013)

doc. dr hab. n. med. Elżbieta SZCZEPANIK
(współpraca: dr D. HOFFMAN-ZACHARSKA)

NN 401011038

Badanie podłoża molekularnego rdzeniowego zaniku mięśni w grupie pacjentów bez homozygotycznej utraty genu SMN1. Poszukiwanie mutacji punktowych w genie SMN1 i IGHMBP2
(2009-2012)

dr n. med. Maria JĘDRZEJOWSKA (współpraca:
dr A. SZPECHT-POTOCKA)

NN 303456838

Identyfikacja sygnałów importu i eksportu do/z jądra kohezyn SA1 i A2 człowieka w warunkach ekspresji heterologicznej w Saccharomyces cerevisiae i w hodowlach komórek ludzkich
(2009-2012)

doc. dr hab. Anna KURLANDZKA
(współpraca: dr M. MILEWSKI)

NN 402233137

Analiza patologii epidermolysis bullosa dystrophica z zastosowaniem systemu internetowej integracji danych epidemiologicznych, klinicznych i molekularnych (2009-2011)

prof. dr hab. n. med. Cezary KOWALEWSKI (współpraca: mgr K. WERTHEIM-TYSAROWSKA)

NN 402279536

Choroba Parkinsona – identyfikacja, charakterystyka i analiza genotyp/fenotyp defektów molekularnych w genach SNCA, PARK 2, UCHL1, DJ-1, LRRK2 w populacji polskiej
(2009-2011)

dr n. med. Dariusz KOZIOROWSKI (współpraca dr D. Hoffman-Zacharska)

NN 401097536

Analiza sekwencji DNA i struktury RNA regionu powtórzeń mikrosatelitarnych CTA/CTG w genie ATXN8OS i próba wyjaśnienia zjawiska niepełnej penetracji mutacji dynamicznej powodującej ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 8 (SCA8)
(2009-2011)

NN 40105631/1471

Badanie kinetyki i transportu jonów przez warstwę spolaryzowanych komórek nabłonkowych posiadających aktywny kanał CFTR oraz kanał CFTR o zablokowanej ekspresji
(2006-2009)

prof. dr hab. Krzysztof DOŁOWY
(dr n. med. M. MILEWSKI)

124/P05/2004/

Charakterystyka mutacji genu PARK2 u osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku – częstość występowania i rodzaj. Próba korelacji defektu molekularnego z obrazem klinicznym choroby
(2005-2008)

prof dr hab. med. Andrzej FRIEDMAN
(prof. dr hab. n. med. J. BAL
mgr M. NAWARA
mgr D. SIELSKA)

2 PO5D 016 29

Badanie markerów genetycznych zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej i występowania osteopenii lub osteoporozy u chorych na sarkoidozę
(2005-2007)

dr n. med. E. PUŚCIŃSKA
(wykonawca: dr n. med. A. SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA)

2 PO5E 117 29

Badania molekularne oligogenowej predyspozycji rozwoju zespołu wielotorbielowatych jajników (PCOS)
(2005-2007)

dr n. med. Paweł KUBIK
(wykonawca: dr n. med. A. SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA)

2 P05E 00 27

Próba wyjaśnienia zmienności wewnątrzrodzinnej oraz ocena stanu heterozygotyczności w rodzinnym zaniku mięśni
(2004-2006)

dr n. med. Maria JĘDRZEJOWSKA
(wykonawca: dr n med.M. MILEWSKI,
konsultant: prof. dr hab. n. med. J. BAL)

POLFARMA

Ocena korelacji miedzy liczba kopii genu SMN2, ekspresją genu (na poziomie RNA i białka), a fenotypem klinicznym chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
(2004-2007)

prof. dr hab. med. Irena HAUSAMANOWA-PIETRUSEWICZ
(wykonawca: dr M. MILEWSKI)

3 PO5E 039 25

Charakterystyka kliniczna i molekularna zespołów padaczkowych związanych z predyspozycją genetyczną
(2003-2006)

prof. dr hab. n. med. Jagna CZOCHAŃSKA
(konsultant: prof. dr hab. J. BAL)

091/P05/14

Poziom choroby resztkowej, obecność genów fuzyjnych i aberracje centrosomów jako czynniki prognostyczne w wybranych nowotworach układu krwiotwórczego
(2003-2006)

prof. dr hab. Janusz SIEDLECKI
(główny wykonawca:
mgr M. JURKOWSKA)

090/P05/06

Poszukiwanie polimorfizmów genetycznych wybranych enzymów I i II fazy, wpływających na skuteczność leczenia i toksyczność protokołu BFM w ostrych białaczkach limfoblastycznych u dzieci
(2003-2006)

dr n. med. Iwona MALINOWSKA
(główny wykonawca: mgr M. JURKOWSKA)

3 PO5A 069 23

Kanały chlorkowe w patogenezie i terapii mukowiscydozy. Badania nad mechanizmem funkcjonowania białek CFTR, ORCC, CLC2 i GEF1
(2002-2004)

prof. dr hab. Krzysztof DOŁOWY
(główny wykonawca:
dr n. med. M. MILEWSKI)

3 PO5E 132 23

Próba określenia podłoża molekularnego oraz relacji fenotyp-genotyp w przewlekłym zapaleniu trzustki. Identyfikacja mutacji w genach TRY1, SPINK1 i CFTR
(2002-2004)

dr n. med. Beata ORALEWSKA
(główny wykonawca:
mgr A. SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA)

4 PO5E 036 19

Badanie korelacji pomiędzy genotypem a przebiegiem klinicznym u chorych z przewlekłą chorobą ziarniniakową w populacji polskiej
(2000-2002)

prof. dr hab. n. med. Ewa BERNATOWSKA
(główny wykonawca:
mgr M. JURKOWSKA)

4 PO5E 051 19

Molekularna charakterystyka komórek nowotworowych w chorobach rozrostowych układu krwiotwórczego u dzieci
(2000-2002)

dr med. Iwona MALINOWSKA
(główny wykonawca:
mgr M. JURKOWSKA)

4 PO5E 094 18

Mutacja MTHFR, poziom kwasu foliowego w surowicy krwi i erytrocytach a częstość występowania wad wrodzonych cewy nerwowej
(2000 – 2002)

prof. dr hab. n. med. Zbigniew BRZEZIŃSKI
(główny wykonawca:
dr A. SZPECHT-POTOCKA)

4 P05E 07 516

Diagnostyka choroby Friedreicha z wykorzystaniem metod analizy DNA. Próba oceny zależności genotypowo-fenotypowej [promotorski – dr T. J. Mazurczak](1999-2001)

prof. dr hab. n. med. Jagna CZOCHAŃSKA
(konsultant: prof. dr hab. n. med. J. BAL)

4 PO5E 111 14

Diagnostyka molekularna galaktozemii – identyfikacja mutacji w genie GALT oraz ocena zależności pomiędzy geotypem a przebiegiem klinicznym choroby i rezultatem leczenia
(1997-2000)

dr n. med. Barbara RADOMYSKA
(główny wykonawca:
mgr C. ŻEKANOWSKI)

4 PO5E 001
95C/3630

Wczesne rozpoznawanie i leczenie mukowiscydozy
(1998-2000)

prof. dr hab. n. med. Janusz SZYMBORSKI
(współpraca:
prof. dr hab. T. MAZURCZAK)

4 PO5E 001 12

Badania genetyczne i kliniczne dziecięcego i młodzieńczego rdzeniowego zaniku mięśni: zależność między fenotypem a genotypem
(1997-2000)

prof. dr hab.
Irena HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ
(główny wykonawca:
prof. dr hab. T. MAZURCZAK, dr hab. J. BAL)