Lista prac magisterskich realizowanych w Zespole Pracowni Genetyki Molekularnej Zakładu Genetyki Medycznej IMID:
Podgórska E (2023)
Opracowanie metody analizy „toksycznego eksonu” 20N i charakterystyka zmienności intronu genu SCN1A, w którym jest zlokalizowany. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Miciorek M (2023)
Podłoże molekularne chorób z grupy RASopatii – próba identyfikacji wariantów patogennych w genach LZTR1, SOS2, RRAS2 i MAPK3. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej i M. Gos, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Długoszewska M (2019)
Analiza molekularna genu NF1 u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu I. Próba zastosowania sekwencjonowania następnej generacji do identyfikacji mutacji głębokointronowych. Promotor D. Hoffman-Zacharska, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Fedorowicz E (2019)
Analiza funkcjonalna wariantów genu SCN1A o niejednoznacznej patogenności zidentyfikowanych u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem zespołu Dravet. Promotor D. Hoffman-Zacharska, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Kaczmarek A (2019)
Analiza genetycznych wariantów związanych z ryzykiem przewlekłego zapalenia trzustki o wczesnym początku. Pod kierunkiem AM. Rygiel, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Harasimowicz B (2018)
Charakterystyka molekularna indukowanych komórek macierzystych iPSC, pozyskanych w wyniku rewersji fenotypu fibroblastów do stanu pluripotencjalności. Pod kierunkiem S. Rzońcy, Warszawski Uniwersytet Medyczny i Instytut Matki i Dziecka
Kordowska O (2017)
Badanie podłoża molekularnego niepełnosprawności intelektualnej typu Nascimento. Pod kierunkiem S. Rzońcy, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Szlendak R (2017)
Analiza patogenności wariantów identyfikowanych metodą NGS u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Kujko A (2016)
Identyfikacja podłoża molekularnego w grupie polskich pacjentów z klinicznym podejrzeniem zespołu Ushera. Pod kierunkiem K. Wertheim-Tysarowskiej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Nykel A (2015)
Mutacje genu SCN2A jako podłoże molekularne zespołów padaczkowych – opracowanie i zastosowanie metody analizy genu. Pod kierunkiem J. Bala, Uniwersytet im. Kardynała Stefana Wyszyńskiego i Instytut Matki i Dziecka
Kaczmarczyk A (2014)
Charakterystyka ekspresji patogennych wariantów synukleiny alfa w ssaczych modelach komórkowych. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Duszyc K (2014)
Analiza podłoża molekularnego padaczek ze spektrum fenotypowego Zespołu Dravet. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Ambroziak W (2013)
Charakterystyka rearanżacji genu PARK2 u pacjentów z choroba Parkinsona. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Leszkiewicz M (2011)
Analiza molekularna genu SOS1 u pacjentów z rozpoznaniem klinicznym zespołu Noonan i wykluczoną mutacja w genie PTPN11. Pod kierunkiem M. Gos, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Susek A (2011)
Próba identyfikacji mutacji w genach KRT5 i KRT14 odpowiedzialnych za występowanie epidermolysis bullosa simpleks. Pod kierunkiem P. Wroczyńskiego i K. Wertheim-Tysarowskiej, Warszawski Uniwersytet Medyczny i Instytut Matki i Dziecka
Górka P (2011)
Analiza częstości występowania i rodzajów mutacji w genie PINK1 u pacjentów z wczesna postacią choroby. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Gembowska D (2010)
Analiza zależności miedzy agregacją zmutowanej huntingtyny a procesem apoptozy. Pod kierunkiem M. Milewskiego, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Żółtowska K (2010)
Analiza wpływu mutacji w genie SOD1 na wewnątrzkomórkową agregację cynkowo-miedziowej dysmutazy nadtlenkowej (CuZnSOD). Pod kierunkiem D. HoffmanZacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Elert E (2010)
Analiza regionu Xq22.2-Xq27.2 w rodzinach z niepełnosprawnością intelektualną sprzężona z chromosomem X. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Romańczuk A (2009)
Próba identyfikacji mutacji w genie DJ1 we wczesnej postaci choroby Parkinsona. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Matysiak A (2009)
Badanie udziału autofagii w usuwaniu agregatów huntingtynowych. Pod kierunkiem M. Dadleza, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Zajkowski T (2009)
Podłoże molekularne ataksji Friedricha. Analiza zmienności sekwencji Alu w pierwszym intronie genu FXN. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Kurzejamska E (2009)
Analiza struktury i funkcji białka CAL w kontekście jego lokalizacji w sieci trans aparatu Golgiego (TGN). Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Jezierska J (2009)
Wpływ małych białek szoku termicznego (sHsp) na wewnątrzkomórkową agregację huntingtyny. Pod kierunkiem M. Dadleza, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Kajma A (2008)
Analiza lokalizacji ludzkiej syndapiny1 w agregatach hantinginowych. Implikacje dla patogenezy choroby Huntingtona. Pod kierunkiem M. Milewskiego, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Siekierska A (2007)
Analiza wpływu niespecyficznych oddziaływań miedzybiałkowych na agregację C-końcowego fragmentu białka CFTR. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Migdalska A (2007)
Mutacje genu MECP2 w niepełnosprawności intelektualnej u mężczyzn. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Struniawski R (2006)
Mozaicyzm defektów imprintingowych w zespole Angelmana. Pod kierunkiem A. Szpecht-Potockiej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Połosak J (2006)
Mutacje w genie UB3A w zespole Angelmana. Pod kierunkiem A. Szpecht-Potockiej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Fijoł T (2006)
Ocena częstości występowania rzadkich mutacji oraz polimorfizmów w genie CFTR w polskiej populacji pacjentów z mukowiscydozą. Pod kierunkiem A. Sobczyńskiej-Tomaszewskiej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Matosek A (2006)
Próba określenia molekularnego podłoża niepłodności u pacjentów z oligoastenoteratozoospermią. Pod kierunkiem A. Sobczyńskiej-Tomaszewskiej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Sapieżyńska K (2006)
Rola cyklooksygenazy1 (COX1) w przebiegu klinicznym postaci oskrzelowo-płucnej mukowiscydozy. Allele genu PTGS1 jako potencjalne modyfikatory mukowiscydozy. Pod kierunkiem A. Sobczyńskiej-Tomaszewskiej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Todros I (2006)
Wpływ sekwencji białka CAL na jego lokalizację w aparacie Golgiego. Promotor M. Milewski, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Bąk D (2005)
Wpływ lokalizacji regionu ag/motywu HR na agregację C-końcowej części białka CFTR. Analiza sekwencji aminokwasowych odpowiedzialnych za specyficzność wewnątrzkomórkowej agregacji białka CFTR i huntingtyny. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Wołk-Łaniewski M (2004)
Identyfikacja defektów molekularnych w genie NF2 – odpowiedzialnych za nerwiakowłókniakowatość typ2. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Swoboda P (2002)
Analiza molekularna rozrostu klonalnego limfocytów u dzieci z ostra białaczką limfoblastyczna. Pod kierunkiem E. Bartnik i J. Bala, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Śliwerska E (2002)
Genetyczne uwarunkowania wad cewy nerwowej. Analiza wybranych mutacji w genach metabolizmu kwasu foliowego: MTHFR, MS i MSR. Pod kierunkiem A. Szpecht-Potockiej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego i Instytut Matki i Dziecka
Sielska D (2002)
Identyfikacja mutacji dynamicznej w zespole łamliwego chromosomu X. Porównanie metod diagnostycznych. Pod kierunkiem AK. Kononowicza i J. Bala, Uniwersytet Łódzki i Instytut Matki i Dziecka
Gos M (2001)
Analiza mutacji w genach metabolizmu kwasu foliowego i wybranych genach regulatorowych w rodzinach z przypadkami wady cewy nerwowej. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Borg K (2000)
Próba identyfikacji mutacji w genie UBE3A u pacjentów z zespołem Angelmana. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Jurkowska M (1999)
Analiza haplotypów VNTR/STR genu PAH w grupie chorych z hiperfenyloalaninemią. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Lorenc A (1999)
Identyfikacja mutacji w genie GALT w grupie chorych z różnymi postaciami galaktozemii. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Wiszniewski W (1997)
Identyfikacja mutacji w genie inhibitora C1 w grupie chorych z obrzękiem naczyniowo-ruchowym. Pod kierunkiem E. Bartnik, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka
Trojan M (1996)
Analiza polimorfizmu DNA regionu 15q11-q13 w rodzinach obciążonych Zespołem Pradera-Williego. Pod kierunkiem L. Konarskiej i J. Bala, Akademia Medyczna w Warszawie i Instytut Matki i Dziecka
Czerska K (1995)
Częstość występowania mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) w rodzinach dzieci z hyperfenyloalaninemią. Pod kierunkiem L. Konarskiej, Akademia Medyczna w Warszawie i Instytut Matki i Dziecka