Prace doktorskie

2023 Szlendak R.
Wczesnodziecięce encefalopatie padaczkowe jako synaptopatie – charakterystyka funkcji receptora NMDA w etiopatogenezie choroby.
Promotor: D. Hoffman-Zacharska, dr J. Perroy
Instytut Matki i Dziecka

2023 Kowalczyk K.
Ocena przydatności metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy CGH do poszukiwania genetycznych przyczyn wrodzonych wad rozwojowych u płodów.
Promotor: Bal J, Promotor pomocniczy B. Nowakowska.
Instytut Matki i Dziecka

2023 Braun-Walicka N.
Analiza podłoża molekularnego wybranych zespołów klinicznychuwarunkowanych mutacjami genów szlaku RAS – MAPK. Próba określenia algorytmu diagnostycznego dla potrzeb poradnictwa genetycznego.
Promotor: Mazurczak T, Promotor pomocniczy: Obersztyn E.
Instytut Matki i Dziecka

2022 Kucińska-Chahwan A.
Zastosowanie metody sekwencjonowania całoeksomowego w diagnostyce prenatalnej wad rozwojowych.
Promotor: Bal J, Promotor pomocniczy: Nowakowska B.
Instytut Matki i Dziecka

2021 Niepokój K.
Analiza genetyczna i molekularna niesyndromicznych postaci niedosłuchu. Próba identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby.
Promotor: Bal J.
Instytut Matki i Dziecka

2019 Dawidziuk M.
Molekularna identyfikacja oraz charakterystyka genów odpowiedzialnych za rozwój mózgu w badaniach genomowych pacjentów z małogłowiem.
Promotor W. Wiszniewski (promotor pomocniczy P. Gawliński)
Instytut Matki i Dziecka

2018 Smyk M.
Efekt pozycji – znaczenie konformacji chromatyny w regulacji ekspresji genów SOX9 i DAX1.
Promotor: Stankiewicz P.
Warszawski Uniwersytet Medyczny

2018 Jurek M.
Struktura i funkcja torsyny 1A w kontekście patomechanizmu dystonii torsyjnej typu 1.
Promotor: Milewski M.
Instytut Matki i Dziecka

2016 Wiśniowiecka-Kowalnik B.
Znaczenie submikroskopowych niezrównoważeń genomu w etiopatogenezie chorób ze spektrum zaburzeń autystycznych. Badania metodą aCGH.
Promotor: Stankiewicz P.
Warszawski Uniwersystet Medyczny.

2016 Bartnik M.
Znaczenie submikroskopowych niezrównoważeń genomu w etiopatogenezie zaburzeń neurorozwojowych u dzieci. Badanie metodą aCGH.
Promotor: Stankiewicz P.
Warszawski Uniwersytet Medyczny

2013 Wertheim-Tysarowska K.
Podłoże molekularne dziedzicznych postaci epidermolysis bullosa. Próba korelacji genotyp-fenotyp.
Promotor: Bal J.
Warszawski Uniwersytet Medyczny.

2012 Kutkowska-Kaźmierczak A.
Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe jako czynnik etiologiczny niepełnosprawności intelektualnej w kontekście problemów poradnictwa genetycznego.
Promotor: Mazurczak T.
Instytut Matki i Dziecka

2010 Bąk D.
Znaczenie domeny poliprolinowej huntingtyny dla oddziaływania z innymi białkami. Implikacje dla patogenezy choroby Huntingtona.
Promotor: Bal J.
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN

2010 Klapecki J.
Ocena zmienności ekspresji klinicznej zespołu Noonan w kontekście stwierdzanych mutacji genu PTPN11.
Promotor: Mazurczak T.
Instytut Matki i Dziecka

2009 Nowakowska B.
Ocena przydatności molekularnych metod analizy kariotypu (HR-CGH i CGH do mikromacierzy) w specyficznych przypadkach klinicznych nie wyjaśnionych metodami cytogenetyki konwencjonalnej.
Promotor: Bocian E.
Warszawski Uniwersytet Medyczny

2009 Czerska K.
Genetyczne modyfikatory obrazu klinicznego mukowiscydozy. Próba korelacji markerów molekularnych z fenotypem choroby.
Promotor: Bal J.
Warszawski Uniwersytet Medyczny

2009 Nawara M.
Próba identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za postać choroby sprzężona z chromosomem X. Analiza genetyczna i molekularna izolowanych postaci niepełnosprawności intelektualnej.
Promotor: Mazurczak T.
Uniwersytet Warszawski

2008 Szczałuba K.
Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp.
Promotor: Mazurczak T.
Instytut Matki i Dziecka

2008 Borg K.
Ocena przydatności cytogenetycznych i molekularnych metod analizy genomu w diagnostyce zaburzeń fenotypowych stwierdzanych u osób z nieprawidłowym zrównoważonym kariotypem.
Promotor: Bocian E.
Centrum Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie

2007 Derwińska K.
Hydrogel surfaces: development, characterization and application in protein chips.
Promotor: G. Haberhauer.
Politechnika Wiedeńska (Technical Chemistry Department of Technical University Vienna. Austria)

2006 Norek A.
Zmiany w układzie kostno-stawowym a ryzyko wystąpienia osteoporozy u dzieci z mukowiscydoza. Genetyczne markery zmienności fenotypowej.
Promotor: Bal J., współpromotor: Wysocki S.
Politechnika Łódzka

2005 Jurkowska M.
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) u dzieci. Badania molekularne markerów komórek nowotworowych i ocena ich przydatności w diagnostyce i jej rokowaniu.
Promotor: Bal J.
Akademia Medyczna w Warszawie

2004 Helias-Rodzewicz Z.
Ocena udziału submikroskopowych aberracji regionów subtelomerowych chromosomów w etiopatogenezie upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
Promotor: Bocian E.
Centrum Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie

2003 Sobczyńska-Tomaszewska A.
Charakterystyka mutacji w genie CFTR w niepłodności męskiej.
Promotor: Mazurczak T.
Akademia Medyczna w Warszawie

2002 Wiszniewski W.
Badania molekularne w rodzinach obciążonych deficytem ekspresji kompleksu MHC II. Charakterystyka mutacji w genie RFXANK.
Promotor: Bal J.
Uniwersytet Warszawski

2002 Wiszniewski W.
Badania molekularne genu GJB2 w rodzinach obciążonych izolowaną postacią głuchoty
Promotor: Mazurczak T.
Instytut Matki i Dziecka

2001 Mazurczak T.
Diagnostyka choroby Friedreicha z wykorzystaniem metod analizy DNA. Próba oceny zależności genotypowo-fenotypowej.
Promotor: Czochańska J.
Instytut Matki i Dziecka

1999 Karwacki M.
Znaczenie badań klinicznych, cytogenetycznych i molekularnych dla poradnictwa genetycznego w rodzinach obarczonych zespołem łamliwego chromosomu X.
Promotor: Mazurczak T.
Instytut Matki i Dziecka

1999 Stankiewicz P.
Ocena przydatności technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce klinicznej wybranych strukturalnych i submikroskopowych aberracji chromosomowych.
Promotor: Mazurczak T.
Instytut Matki i Dziecka

1998 Szpecht-Potocka A.
Rodzicielskie piętno genomowe (genomic imprinting) w badaniach molekularnych Zespołu Pradera-Williego.
Promotor: Bal J.
Uniwersytet Warszawski

1996 Żekanowski C.
Charakterystyka mutacji powodujących fenyloketonurię oraz łagodne postaci hiperfenyloalaninemii.
Promotor: Bal J.
Uniwersytet Warszawski

1996 Obersztyn E.
Ocena zmienności obrazu klinicznego zespołu Pradera-Williego u dzieci. Kryteria diagnostyczne i poradnictwo genetyczne.
Promotor: Mazurczak T.
Instytut Matki i Dziecka

1995 Milewski M.
Wyniki badań molekularnych w rodzinach obciążonych występowaniem Zespołu łamliwego chromosomu X.
Promotor: Mazurczak T.
Akademia Medyczna w Warszawie

1992 Maciejko D.
Polimorfizm fragmentów restrykcyjnych (RFLP) w rodzinach ryzyka genetycznego mukowiscydozy.
Promotor: Bartnik E.
Uniwersytet Warszawski

1977 Mańkowska E.
Wbudowywanie 14 C-glicyny in vitro do prawidłowych limfocytów człowieka i w przypadkach aberracji chromosomów 21 pary.
Promotor: Czerski P.
Instytut Matki i Dziecka

1977 Mataszewska K.
Wbudowywanie 3H-urydyny in vitro do limfocytów prawidłowych i w przypadkach aberracji chromosomów satelitarnych.
Promotor: Czerski P.
Instytut Matki i Dziecka

1975 Mazurczak T.
Charakterystyka rozwoju fizycznego dzieci w pierwszym roku życia urodzonych z niskim ciężarem ciała.
Promotor: Szotowa W.
Instytut Matki i Dziecka

Bieżące publikacje:

Podręcznik Genetyka medyczna i molekularna Jerzy Bal

genetyka_med_2023

Zespół-łamliwego-chromosomu-X

Slide

Slide

Charzewska A, Terczyńska I, Lipiec A, Mazurczak T, Górka-Skoczylas P, Szlendak R, Kanabus K, Tataj R, Dawidziuk M, Wojtaś B, Gielniewski B, Bal J, Stawicka E, Hoffman-Zacharska D (2023) Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series. Int J Mol Sci 24(2):1117. doi: 10.3390/ijms24021117. (IF=6.208) (MNiSW= 140)

Slide

Zayat V, Kuczynska Z, Liput M, Metin E, Rzońca-Niewczas S, Smyk M, Mazurczak T, Goszczanska-Ciuchta A, Hoffman-Zacharska D, Buzanska L (2023) Generation of ventral forebrain organoids from human induced pluripotent stem cell lines derived from patients with distinct SCN1A mutations. Cells 12(2):339. doi: 10.3390/cells12020339. (IF=7.66) (MNiSW= 140)

Slide

Leonardi E, Aspromonte MC, Drongitis D, Bettella E, Verrillo L, Polli R, McEntagart M, Licchetta L, Dilena R, D'Arrigo S, Ciaccio C, Esposito S, Leuzzi V, Torella A, Baldo D, Lonardo F, Bonato G, Pellegrin S, Stanzial F, Posmyk R, Kaczorowska E, Carecchio M, Gos M, Rzońca-Niewczas S, Miano MG, Murgia A (2023) Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants. Eur J Hum Genet. 31(2):202-215. (IF=5,351 ) (MNiSW=100)

Slide

Calame DG; GuoT, Wang Ch, Garrett L, Jolly A, Dawood M, Kurolap A, Henig NZ, Fatih JM; Herman I; Du H; Mitani T; Becker L, Rathkolb B, Seisenberger C, Marschall S, Hunter JV; Gerard A, Heidlebaugh A; Challman T, Spillmann R; Jhangiani SN, Coban-Akdemir Z, Lalani S, Revah-Politi A, Iglesias A, Guzman E, Baugh E, Boddaert N; Rondeau S; Clothide O; Barcia G; Tan QKG, Thiffault I, Sheikh K, Biliciler S, Mei D, Melani F, Shashi V, Yaron Y, Steele M, Wakeling E, Østergaard E, Nazaryan-Petersen L, Undiagnosed Diseases Network, Torti E, Thevenon J, Bruel A-L, Thauvin-Robinet C, Popp D, Platzer K, Mokry J, Gawlinski P, Wiszniewski W, Marafi D; Pehlivan D; Posey JE; Gibbs RA; Gailus-Durner V; Guerrini R, Fuchs H, de Angelis MH, Hölter SM, Cheung H-H, Gu S, Lupski JR (2023) Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet S0002-110(8):1394-1413 (IF=11,043) (MNiSW=200)

Slide

Werren EA, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan V, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, van Gassen KLI, Giltay JC, Rappold GA, University of Washington Center for Mendelian Genomics (Keegan CE, Bielas SL, Srivastava A (2023). Biallelic variants in CSMD1 cause neurodevelopmental defects and intellectual disability. Genetics in Medicine. (IF=8,822) (MNiSW=200)

Slide

Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Gielniewski B, Wojtaś B, Szabelska-Beręsewicz A, Zyprych-Walczak J, Mika A, Tysarowski A, Duk K, Rygiel AM, Niepokój K, Woźniak K, Kowalewski C, Wierzba J, Jezela-Stanek A (2023) The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant - delineation of the loricrin keratoderma pathology. Int J Mol Sci 9;24(11):9459. doi: 10.3390/ijms24119459 (IF=6,208 ) (MNiSW=140)

Slide

Bonardi CM, Møller RS, Ruiz-Reig N, Chai G, Madsen CG, Bayat A, Hammer TB, Fenger CD, Gardella E, Gawlinski P, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rossi M, Lesca G, Gouy E, Jepsen B, Mieszczanek TS, Aittaleb M, Brusgaard K, Tissir F, Rubboli G (2023) Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental delay, and epilepsy in humans. Journal of Clinical Investigation (IF = 19.477) (MNiSW= 200)

Slide

Bielas S, Werren E, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, Giltay J, van Gassen KLI, Rappold G, Keegan C, Srivastava A (2023) Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. Cell Death & Disease (IF = 9,696) (MNiSW=140)

Slide

Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J, Swillen A, Breckpot J, Borrell A, Vora NL, Cuneo B, Hoffman H, Gilbert L, Nowakowska B, Geremek M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Vermeesch JR, Devriendt K, Busa T, Sigaudy S, Vigneswaran T, Simpson JM, Dungan J, Gotteiner N, Gloning KP, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Marino B, Repetto G, Fadic M, Garcia-Minaur S, Achón Buil A, Thomas MA, Fruitman D, Beecroft T, Hui PW, Oskarsdottir S, Bradshaw R, Criebaum A, Norton ME, Lee T, Geiger M, Dunnington L, Isaac J, Wilkins-Haug L, Hunter L, Izzi C, Toscano M, Ghi T, McGlynn J, Romana Grati F, Emanuel BS, Gaiser K, Gaynor JW, Goldmuntz E, McGinn DE, Schindewolf E, Tran O, Zackai EH, Yan Q, Bassett AS, Wapner R, McDonald-McGinn DM (2023). Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Am J Obstet Gynecol. S0002-9378(23)00611-7. doi: 10.1016/j.ajog.2023.09.005 (IF=10,693) (MNiSW= 140)

Slide

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, Baylis AL, Breetvelt EJ, Castelein RM, Chadehumbe M, Cielo CM, de Reuver S, Eliez S, Fiksinski AM, Forbes BJ, Gallagher E, Hopkins SE, Jackson OA, Levitz-Katz L, Klingberg G, Lambert MP, Marino B, Mascarenhas MR, Moldenhauer J, Moss EM, Nowakowska BA, Orchanian-Cheff A, Putotto C, Repetto GM, Schindewolf E, Schneider M, Solot CB, Sullivan KE, Swillen A, Unolt M, Van Batavia JP, Vingerhoets C, Vorstman J, Bassett AS, McDonald-McGinn DM (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100338. doi: 0.1016/j.gim.2022.11.006. PMID: 36729053 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Slide

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM, Arganbright JM, Castelein RM, Cserti-Gazdewich C, de Reuver S, Fiksinski AM, Klingberg G, Lang AE, Mascarenhas MR, Moss EM, Nowakowska BA, Oechslin E, Palmer L, Repetto GM, Reyes NGD, Schneider M, Silversides C, Sullivan KE, Swillen A, van Amelsvoort TAMJ, Van Batavia JP, Vingerhoets C, McDonald-McGinn DM, Bassett AS (2023) Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. PMID: 36729052 (IF=8,8) (MNiSW= 200)