Aktualności - Strona 2 z 3 - Zakład Genetyki Medycznej IMiD

Wykład prof. Doroty Hoffman-Zacharskiej w ramach konferencji:13. Tydzień Mózgu w Poznaniu

23/03/202223/03/2022 przez Admin

Zapraszamy do wysłuchania wykładu: Zaburzenia neurorozwojowe – choroby „porwanych sieci” neuronów. Prof. IMiD dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Link: Wykłady – Zakład Genetyki Medycznej IMiD

Dokumenty w języku ukraińskim / Документи українською мовою

23/03/202207/03/2022 przez Admin

Dokumenty w języku ukraińskim / Документи українською мовою →

Nowy formularz do badań genetycznych

29/12/202028/12/2020 przez Admin

Szanowni Państwo, w przypadku badań komercyjnych, które będą Państwo chcieli wykonać bez skierowania od lekarza genetyka, wymagane będzie wypełnienie specjalnego formularza. Formularz oraz wszelkie pozostałe dokumenty dostępne są w zakładce „Do pobrania” Uwaga! Powyższe dokumenty są niezbędne do wykonania badań genetycznych w Zespole Pracowni Genetyki Medycznej IMID.

Stanowisko Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad i warunków podejmowania indywidualnych decyzji prokreacyjnych w przypadkach ryzyka pojawienia się wad wrodzonych lub wystąpienia zaburzeń rozwojowych u potomstwa

01/11/202001/11/2020 przez Admin2

Stanowisko PTGC

Informacja dla pacjentek po poronieniu

04/08/202004/08/2020 przez Admin2

https://zgm.imid.med.pl/informacja-o-poronieniu1-scalone/

PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY

28/02/202327/03/2020 przez Admin

PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY, KTÓRE MAJĄ SKIEROWANIE DO PORADNI GENETYCZNEJ W RAMACH PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH! W związku z ogłoszonym przez rząd RP stanem zagrożenia epidemicznego COVID-19 oraz z myślą o zdrowiu i bezpieczeństwie naszych Pacjentek i ich Rodzin, uprzejmie informujemy, że z dniem 30.03.2020 zmieniają się do odwołania zasady konsultacji pacjentek w ciąży … Czytaj dalej PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY

PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW

27/03/202027/03/2020 przez Admin

PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW PORADNI GENETYCZNEJ! *Oddzielna informacja dla pacjentek w ciąży na stronie internetowej Instytutu Matki i Dziecka (IMID) oraz w zakładce Zakładu Genetyki Medycznej w IMID (https://zgm.imid.med.pl/2020/03/pilna-informacja-dla-pacjentek-w-ciazy/) W związku z ogłoszonym przez rząd RP stanem zagrożenia epidemicznego COVD-19 oraz z myślą o zdrowiu i bezpieczeństwie naszych Pacjentów, uprzejmie informujemy, że zmieniają się do … Czytaj dalej PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW

Aktualizacja oferty badań na rok 2020

11/02/202011/02/2020 przez Admin

Zapraszamy do zapoznania się z aktualną ofertą badań cytogenetycznych i molekularnych ZGM IMID dostępną w zakładce „Oferta” oraz w wersji PDF w zakładce „Do pobrania„.

Nieodpłatne Kursy i Seminaria – Choroby Genetycznie Uwarunkowane

13/05/201913/05/2019 przez Admin

Szanowni Państwo, Zapraszamy na nieodpłatne kursy dla lekarzy, diagnostów i techników laboratoryjnych, studentów i innych specjalistów, w latach 2019 – 2021 w ramach projektu dofinansowanego ze środków UE. Kursy będą realizowane w okresie 2019-2021 przez Instytut Matki i Dziecka i przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego przy współpracy z Instytutem Matki i … Czytaj dalej Nieodpłatne Kursy i Seminaria – Choroby Genetycznie Uwarunkowane

Dzień chorób rzadkich – sympozjum

19/02/201919/02/2019 przez Admin

Szanowni Państwo, corocznie w ostatni dzień lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich, mający na celu podniesienie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa. Z tej okazji zapraszamy na sympozjum „Dzień Chorób Rzadkich: Diagnostyka, Leczenie i Opieka” organizowane m. in. przez Zespół ZGM IMID. Data i miejsce: 28 … Czytaj dalej Dzień chorób rzadkich – sympozjum

Bieżące publikacje:

Podręcznik Genetyka medyczna i molekularna Jerzy Bal

genetyka_med_2023

Zespół-łamliwego-chromosomu-X

Slide

Slide

Charzewska A, Terczyńska I, Lipiec A, Mazurczak T, Górka-Skoczylas P, Szlendak R, Kanabus K, Tataj R, Dawidziuk M, Wojtaś B, Gielniewski B, Bal J, Stawicka E, Hoffman-Zacharska D (2023) Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series. Int J Mol Sci 24(2):1117. doi: 10.3390/ijms24021117. (IF=6.208) (MNiSW= 140)

Slide

Zayat V, Kuczynska Z, Liput M, Metin E, Rzońca-Niewczas S, Smyk M, Mazurczak T, Goszczanska-Ciuchta A, Hoffman-Zacharska D, Buzanska L (2023) Generation of ventral forebrain organoids from human induced pluripotent stem cell lines derived from patients with distinct SCN1A mutations. Cells 12(2):339. doi: 10.3390/cells12020339. (IF=7.66) (MNiSW= 140)

Slide

Leonardi E, Aspromonte MC, Drongitis D, Bettella E, Verrillo L, Polli R, McEntagart M, Licchetta L, Dilena R, D'Arrigo S, Ciaccio C, Esposito S, Leuzzi V, Torella A, Baldo D, Lonardo F, Bonato G, Pellegrin S, Stanzial F, Posmyk R, Kaczorowska E, Carecchio M, Gos M, Rzońca-Niewczas S, Miano MG, Murgia A (2023) Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants. Eur J Hum Genet. 31(2):202-215. (IF=5,351 ) (MNiSW=100)

Slide

Calame DG; GuoT, Wang Ch, Garrett L, Jolly A, Dawood M, Kurolap A, Henig NZ, Fatih JM; Herman I; Du H; Mitani T; Becker L, Rathkolb B, Seisenberger C, Marschall S, Hunter JV; Gerard A, Heidlebaugh A; Challman T, Spillmann R; Jhangiani SN, Coban-Akdemir Z, Lalani S, Revah-Politi A, Iglesias A, Guzman E, Baugh E, Boddaert N; Rondeau S; Clothide O; Barcia G; Tan QKG, Thiffault I, Sheikh K, Biliciler S, Mei D, Melani F, Shashi V, Yaron Y, Steele M, Wakeling E, Østergaard E, Nazaryan-Petersen L, Undiagnosed Diseases Network, Torti E, Thevenon J, Bruel A-L, Thauvin-Robinet C, Popp D, Platzer K, Mokry J, Gawlinski P, Wiszniewski W, Marafi D; Pehlivan D; Posey JE; Gibbs RA; Gailus-Durner V; Guerrini R, Fuchs H, de Angelis MH, Hölter SM, Cheung H-H, Gu S, Lupski JR (2023) Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet S0002-110(8):1394-1413 (IF=11,043) (MNiSW=200)

Slide

Werren EA, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan V, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, van Gassen KLI, Giltay JC, Rappold GA, University of Washington Center for Mendelian Genomics (Keegan CE, Bielas SL, Srivastava A (2023). Biallelic variants in CSMD1 cause neurodevelopmental defects and intellectual disability. Genetics in Medicine. (IF=8,822) (MNiSW=200)

Slide

Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Gielniewski B, Wojtaś B, Szabelska-Beręsewicz A, Zyprych-Walczak J, Mika A, Tysarowski A, Duk K, Rygiel AM, Niepokój K, Woźniak K, Kowalewski C, Wierzba J, Jezela-Stanek A (2023) The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant - delineation of the loricrin keratoderma pathology. Int J Mol Sci 9;24(11):9459. doi: 10.3390/ijms24119459 (IF=6,208 ) (MNiSW=140)

Slide

Bonardi CM, Møller RS, Ruiz-Reig N, Chai G, Madsen CG, Bayat A, Hammer TB, Fenger CD, Gardella E, Gawlinski P, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rossi M, Lesca G, Gouy E, Jepsen B, Mieszczanek TS, Aittaleb M, Brusgaard K, Tissir F, Rubboli G (2023) Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental delay, and epilepsy in humans. Journal of Clinical Investigation (IF = 19.477) (MNiSW= 200)

Slide

Bielas S, Werren E, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, Giltay J, van Gassen KLI, Rappold G, Keegan C, Srivastava A (2023) Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. Cell Death & Disease (IF = 9,696) (MNiSW=140)

Slide

Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J, Swillen A, Breckpot J, Borrell A, Vora NL, Cuneo B, Hoffman H, Gilbert L, Nowakowska B, Geremek M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Vermeesch JR, Devriendt K, Busa T, Sigaudy S, Vigneswaran T, Simpson JM, Dungan J, Gotteiner N, Gloning KP, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Marino B, Repetto G, Fadic M, Garcia-Minaur S, Achón Buil A, Thomas MA, Fruitman D, Beecroft T, Hui PW, Oskarsdottir S, Bradshaw R, Criebaum A, Norton ME, Lee T, Geiger M, Dunnington L, Isaac J, Wilkins-Haug L, Hunter L, Izzi C, Toscano M, Ghi T, McGlynn J, Romana Grati F, Emanuel BS, Gaiser K, Gaynor JW, Goldmuntz E, McGinn DE, Schindewolf E, Tran O, Zackai EH, Yan Q, Bassett AS, Wapner R, McDonald-McGinn DM (2023). Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Am J Obstet Gynecol. S0002-9378(23)00611-7. doi: 10.1016/j.ajog.2023.09.005 (IF=10,693) (MNiSW= 140)

Slide

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, Baylis AL, Breetvelt EJ, Castelein RM, Chadehumbe M, Cielo CM, de Reuver S, Eliez S, Fiksinski AM, Forbes BJ, Gallagher E, Hopkins SE, Jackson OA, Levitz-Katz L, Klingberg G, Lambert MP, Marino B, Mascarenhas MR, Moldenhauer J, Moss EM, Nowakowska BA, Orchanian-Cheff A, Putotto C, Repetto GM, Schindewolf E, Schneider M, Solot CB, Sullivan KE, Swillen A, Unolt M, Van Batavia JP, Vingerhoets C, Vorstman J, Bassett AS, McDonald-McGinn DM (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100338. doi: 0.1016/j.gim.2022.11.006. PMID: 36729053 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Slide

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM, Arganbright JM, Castelein RM, Cserti-Gazdewich C, de Reuver S, Fiksinski AM, Klingberg G, Lang AE, Mascarenhas MR, Moss EM, Nowakowska BA, Oechslin E, Palmer L, Repetto GM, Reyes NGD, Schneider M, Silversides C, Sullivan KE, Swillen A, van Amelsvoort TAMJ, Van Batavia JP, Vingerhoets C, McDonald-McGinn DM, Bassett AS (2023) Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. PMID: 36729052 (IF=8,8) (MNiSW= 200)