Kontakt - Zakład Genetyki Medycznej IMiD

Kontakt:

Zakład Genetyki Medycznej IMiD

Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej:
Dr hab. n. med. Beata Nowakowska, prof. IMiD
e-mail: beata.nowakowska@imid.med.pl

Zastępca Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Genetyki Molekularnej:
Dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD
e-mail: monika.gos@imid.med.pl

Zespół Poradnictwa Genetycznego (budynek A)

Sekretariat: tel. 22 32 77 361 / 362 / 138 / 481, e-mail: sekretariat.genetyki@imid.med.pl
Kierownik: Dr n. med. Ewa Obersztyn, e-mail: ewa.obersztyn@imid.med.pl
Telefoniczne zapisy dla Pacjentów Centralna Rejestracja / Call Center pn – pt w godz.: 7:30 – 18:00
tel.: 22 32 77 050 / 051, e-mail: skierowania@imid.med.pl

Zespół Pracowni Cytogenetyki (budynek C, piętro 1)

Sekretariat: tel/fax: 22 32 77 159, e-mail: sekretariat.cytogenetyki@imid.med.pl
Kierownik: Dr hab. n. med. Beata Nowakowska, prof. IMiD, e-mail: beata.nowakowska@imid.med.pl

Pracownia Analizy Kariotypu: tel. 22 32 77 162
Kierownik: Mgr Kamila Ziemkiewicz, e-mail: kamila.ziemkiewicz@imid.med.pl

Pracownia Cytogenetyki Molekularnej: tel. 22 32 77 191
Kierownik: Dr n. med. Magdalena Bartnik-Głaska, e-mail: magdalena.bartnik@imid.med.pl

Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej (budynek C, parter)

Sekretariat: tel. 22 32 77 200, e-mail: genetyka.molekularna@imid.med.pl

Pracowania Badań Chorób Dziedzicznych tel. 22 32 77 177
Kierownik: Dr n. med. Katarzyna Niepokój, e-mail: katarzyna.niepokoj@imid.med.pl

Pracownia Genomiki Molekularnej tel. 22 32 77 299
Kierownik: Dr hab. n. med. Paweł Gawliński, prof. IMiD, e-mail: pawel.gawlinski@imid.med.pl

Pracownia Genetyki Rozwoju tel. 22 32 77 176
Kierownik: Dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, e-mail: monika.gos@imid.med.pl

Pracownia Neurogenetyki tel. 22 32 77 313
Kierownik: Dr hab. n. med. Dorota Hoffman-Zacharska, prof. IMiD, e-mail: dorota.hoffman@imid.med.pl

Pracownia Sekwencjonowania DNA i Analizy Genomu tel. 22 32 77 226
Kierownik: Dr n. med. Mateusz Dawidziuk, e-mail: mateusz.dawidziuk@imid.med.pl

Numer rachunku bankowego do opłat komercyjnych:
ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

Adres:

Zakład Genetyki Medycznej
Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17A
01-211 Warszawa

Bieżące publikacje:

Podręcznik Genetyka medyczna i molekularna Jerzy Bal

genetyka_med_2023

Zespół-łamliwego-chromosomu-X

Slide

Slide

Charzewska A, Terczyńska I, Lipiec A, Mazurczak T, Górka-Skoczylas P, Szlendak R, Kanabus K, Tataj R, Dawidziuk M, Wojtaś B, Gielniewski B, Bal J, Stawicka E, Hoffman-Zacharska D (2023) Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series. Int J Mol Sci 24(2):1117. doi: 10.3390/ijms24021117. (IF=6.208) (MNiSW= 140)

Slide

Zayat V, Kuczynska Z, Liput M, Metin E, Rzońca-Niewczas S, Smyk M, Mazurczak T, Goszczanska-Ciuchta A, Hoffman-Zacharska D, Buzanska L (2023) Generation of ventral forebrain organoids from human induced pluripotent stem cell lines derived from patients with distinct SCN1A mutations. Cells 12(2):339. doi: 10.3390/cells12020339. (IF=7.66) (MNiSW= 140)

Slide

Leonardi E, Aspromonte MC, Drongitis D, Bettella E, Verrillo L, Polli R, McEntagart M, Licchetta L, Dilena R, D'Arrigo S, Ciaccio C, Esposito S, Leuzzi V, Torella A, Baldo D, Lonardo F, Bonato G, Pellegrin S, Stanzial F, Posmyk R, Kaczorowska E, Carecchio M, Gos M, Rzońca-Niewczas S, Miano MG, Murgia A (2023) Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants. Eur J Hum Genet. 31(2):202-215. (IF=5,351 ) (MNiSW=100)

Slide

Calame DG; GuoT, Wang Ch, Garrett L, Jolly A, Dawood M, Kurolap A, Henig NZ, Fatih JM; Herman I; Du H; Mitani T; Becker L, Rathkolb B, Seisenberger C, Marschall S, Hunter JV; Gerard A, Heidlebaugh A; Challman T, Spillmann R; Jhangiani SN, Coban-Akdemir Z, Lalani S, Revah-Politi A, Iglesias A, Guzman E, Baugh E, Boddaert N; Rondeau S; Clothide O; Barcia G; Tan QKG, Thiffault I, Sheikh K, Biliciler S, Mei D, Melani F, Shashi V, Yaron Y, Steele M, Wakeling E, Østergaard E, Nazaryan-Petersen L, Undiagnosed Diseases Network, Torti E, Thevenon J, Bruel A-L, Thauvin-Robinet C, Popp D, Platzer K, Mokry J, Gawlinski P, Wiszniewski W, Marafi D; Pehlivan D; Posey JE; Gibbs RA; Gailus-Durner V; Guerrini R, Fuchs H, de Angelis MH, Hölter SM, Cheung H-H, Gu S, Lupski JR (2023) Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet S0002-110(8):1394-1413 (IF=11,043) (MNiSW=200)

Slide

Werren EA, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan V, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, van Gassen KLI, Giltay JC, Rappold GA, University of Washington Center for Mendelian Genomics (Keegan CE, Bielas SL, Srivastava A (2023). Biallelic variants in CSMD1 cause neurodevelopmental defects and intellectual disability. Genetics in Medicine. (IF=8,822) (MNiSW=200)

Slide

Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Gielniewski B, Wojtaś B, Szabelska-Beręsewicz A, Zyprych-Walczak J, Mika A, Tysarowski A, Duk K, Rygiel AM, Niepokój K, Woźniak K, Kowalewski C, Wierzba J, Jezela-Stanek A (2023) The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant - delineation of the loricrin keratoderma pathology. Int J Mol Sci 9;24(11):9459. doi: 10.3390/ijms24119459 (IF=6,208 ) (MNiSW=140)

Slide

Bonardi CM, Møller RS, Ruiz-Reig N, Chai G, Madsen CG, Bayat A, Hammer TB, Fenger CD, Gardella E, Gawlinski P, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rossi M, Lesca G, Gouy E, Jepsen B, Mieszczanek TS, Aittaleb M, Brusgaard K, Tissir F, Rubboli G (2023) Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental delay, and epilepsy in humans. Journal of Clinical Investigation (IF = 19.477) (MNiSW= 200)

Slide

Bielas S, Werren E, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, Giltay J, van Gassen KLI, Rappold G, Keegan C, Srivastava A (2023) Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. Cell Death & Disease (IF = 9,696) (MNiSW=140)

Slide

Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J, Swillen A, Breckpot J, Borrell A, Vora NL, Cuneo B, Hoffman H, Gilbert L, Nowakowska B, Geremek M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Vermeesch JR, Devriendt K, Busa T, Sigaudy S, Vigneswaran T, Simpson JM, Dungan J, Gotteiner N, Gloning KP, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Marino B, Repetto G, Fadic M, Garcia-Minaur S, Achón Buil A, Thomas MA, Fruitman D, Beecroft T, Hui PW, Oskarsdottir S, Bradshaw R, Criebaum A, Norton ME, Lee T, Geiger M, Dunnington L, Isaac J, Wilkins-Haug L, Hunter L, Izzi C, Toscano M, Ghi T, McGlynn J, Romana Grati F, Emanuel BS, Gaiser K, Gaynor JW, Goldmuntz E, McGinn DE, Schindewolf E, Tran O, Zackai EH, Yan Q, Bassett AS, Wapner R, McDonald-McGinn DM (2023). Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Am J Obstet Gynecol. S0002-9378(23)00611-7. doi: 10.1016/j.ajog.2023.09.005 (IF=10,693) (MNiSW= 140)

Slide

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, Baylis AL, Breetvelt EJ, Castelein RM, Chadehumbe M, Cielo CM, de Reuver S, Eliez S, Fiksinski AM, Forbes BJ, Gallagher E, Hopkins SE, Jackson OA, Levitz-Katz L, Klingberg G, Lambert MP, Marino B, Mascarenhas MR, Moldenhauer J, Moss EM, Nowakowska BA, Orchanian-Cheff A, Putotto C, Repetto GM, Schindewolf E, Schneider M, Solot CB, Sullivan KE, Swillen A, Unolt M, Van Batavia JP, Vingerhoets C, Vorstman J, Bassett AS, McDonald-McGinn DM (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100338. doi: 0.1016/j.gim.2022.11.006. PMID: 36729053 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Slide

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM, Arganbright JM, Castelein RM, Cserti-Gazdewich C, de Reuver S, Fiksinski AM, Klingberg G, Lang AE, Mascarenhas MR, Moss EM, Nowakowska BA, Oechslin E, Palmer L, Repetto GM, Reyes NGD, Schneider M, Silversides C, Sullivan KE, Swillen A, van Amelsvoort TAMJ, Van Batavia JP, Vingerhoets C, McDonald-McGinn DM, Bassett AS (2023) Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. PMID: 36729052 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Kontakt:

Zakład Genetyki Medycznej IMiD

Zespół Poradnictwa Genetycznego (budynek A)

Zespół Pracowni Cytogenetyki (budynek C, piętro 1)

Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej (budynek C, parter)

Pracownia Sekwencjonowania DNA i Analizy Genomu tel. 22 32 77 226 Kierownik: Dr n. med. Mateusz Dawidziuk, e-mail: mateusz.dawidziuk@imid.med.pl

Numer rachunku bankowego do opłat komercyjnych: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

Adres:

Pracownia Sekwencjonowania DNA i Analizy Genomu tel. 22 32 77 226
Kierownik: Dr n. med. Mateusz Dawidziuk, e-mail: mateusz.dawidziuk@imid.med.pl

Numer rachunku bankowego do opłat komercyjnych:
ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430