Metoda CGH do mikromacierzy (aCGH) dedykowana pacjentom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (GEN-128)
Oferujemy mikromacierz całogenomową, o wysokiej rozdzielczości (180k) i szerokim zakresie diagnostycznym obejmującym również eksony genów znanych lub mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Metoda CGH do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization (aCGH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu z bardzo dużą rozdzielczością. Umożliwia identyfikację niezrównoważonych aberracji chromosomowych (delecji/duplikacji), które nie mogłyby być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. Służy też do pełnej identyfikacji aberracji, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu. Stosowana jest jako metoda z wyboru w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych.
Badanie wykonywane jest z próbek pełnej krwi, pobranych na EDTA (minimum 1 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).
Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na EDTA, objętość minimum 1 ml
Czas oczekiwania na wynik: 2-4 tygodnie
Cena badania: 1800 zł
Dokumenty:
Instrukcja pobrania i transportu materiału: pobierz PDF
Skierowanie na badanie oraz deklaracja świadomej zgody: pobierz PDF
Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 145
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430 (kod procedury w tytule przelewu, wg cennika)