Badanie genetyczne kosmówki z poronienia* – metoda aCGH (GEN-126)
Szacuje się, że u 8-20% rozpoznanych ciąż dochodzi do samoistnego poronienia. Najczęstszą przyczyną obumarcia ciąży jest obecność aberracji chromosomowych u zarodka/płodu (około 75%).
Najskuteczniejszą metodą stwierdzenia aberracji chromosomowych w materiale z poronienia jest metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH gdyż, jako jedyna umożliwia wykrycie wszystkich aberracji niezrównoważonych, w tym także submikroskopowych delecji oraz duplikacji, których wykrycie nie jest możliwe innymi metodami cytogenetycznymi.
Dotychczasowe badania materiału z poronienia przy użyciu mikromacierzy (metodą aCGH) wykazały, że ponad połowa aberracji chromosomowych wykrywanych u poronionych samoistnie zarodków/płodów to trisomie (głównie chromosomów: 16, 18, 22), do których dochodzi najczęściej wskutek błędów podczas mejozy matczynej. Inną często wykrywaną aberracją chromosomową jest monosomia chromosomu X. Przyczyną poronienia są również aberracje struktury chromosomów u zarodka/płodu – delecje (najczęstsze: 1p36.13; 2p11.2; 3q29; 13q12.11) lub duplikacje (najczęstsze: 8q12.1; 15q11.11q11.12; Xq22.2), a także submikroskopowe rearanżacje genomowe.
Badanie metodą aCGH umożliwia szybkie ustalenie przyczyny poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych. Szczególne znaczenie ma możliwość wykrycia mikrorearanżacji genomowych, które mogą wskazywać na występowanie aberracji u któregoś z rodziców, co wiąże się z ryzykiem wystąpienia aberracji w kolejnej ciąży.
Badanie nie wykrywa poliploidii płodu – w przypadku takiego podejrzenia zalecanym badaniem jest rapid FISH.
Badanie wykonywane jest z fragmentu kosmówki, pobranego przez lekarza w trakcie oczyszczania jamy macicy. Materiał powinien być przechowywany w soli fizjologicznej w temperaturze 4°C do czasu wysyłki. Naczynie z materiałem należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).
Materiał do badania: fragment kosmówki umieszczony w soli fizjologicznej
Czas oczekiwania na wynik: do 4 tygodni
Cena badania:
GEN-126: 1600 zł (+ koszt oceny histopatologicznej*)
Dokumenty:
Skierowanie na badanie: pobierz PDF
Instrukcja pobrania materiału: pobierz PDF
Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 191
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430 (kod procedury w tytule przelewu, wg cennika)
*Badania genetyczne materiału poronnego
Przed wykonaniem badania genetycznego każdy materiał poronny musi zostać poddany ocenie histopatologicznej. W przypadku pacjentek nieposiadających dokumentu świadczącego o wykonaniu takiej oceny, do ceny badania genetycznego należy dodać koszt oceny histopatologicznej przeprowadzanej w Zakładzie Patomorfologii IMiD w kwocie 170 zł**; tym samym czas wykonania każdego badania wydłuży się o czas dokonywanej oceny. W przypadku odstąpienia od oceny histopatologicznej należy pokryć koszt przygotowania materiału poronnego do badania genetycznego w kwocie 15 zł.
** Wartość badania dotyczy opracowania 1 bloku parafinowego i oceny wykonanego preparatu barwionego HE, czasem jednak jakość materiału z poronienia jest taka, że konieczne jest pobranie 2-3 wycinków, wówczas cena badania HP wzrasta o koszt opracowania i oceny kolejnych bloków parafinowych (po uprzednim uzgodnieniu ze Zleceniodawcą).