Kariotyp molekularny (procedura GEN-123)
Diagnostyka prenatalna:
Badanie metodą CGH do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization (aCGH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) jest pierwszym prenatalnym testem diagnostycznym wykonywanym w krajach Europy Zachodniej. Ocenia się, że dzięki zastosowaniu mikromacierzy całogenomowych możliwa stała się identyfikacja delecji oraz duplikacji chromosomów u około 19% płodów, u których stwierdzono nieprawidłowości w badaniu USG. Wskazaniem do prenatalnej diagnostyki metodą aCGH, podobnie jak w przypadku oceny kariotypu metodą klasyczną, jest obecność wad rozwojowych płodu stwierdzonych w badaniu USG. Technika aCGH jest jednak znacznie czulsza i zwiększa skuteczność identyfikacji patologii chromosomowej w porównaniu z konwencjonalną metodą oceny kariotypu oraz umożliwia znaczne skrócenie czasu badania.
Materiał do badania: płyn owodniowy, trofoblast lub krew pępowinowa
Czas oczekiwania na wynik: 3-7 dni roboczych
Koszt badania: 1600 zł
Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 191
Dokumenty do pobrania:
Instrukcja pobrania i transportu materiału: pobierz PDF
Załącznik 1 – Skierowanie na badanie prenatalne: pobierz PDF
Załącznik 2 – Deklaracja świadomej zgody na badanie prenatalne: pobierz PDF
Diagnostyka postnatalna:
Metoda CGH do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization (aCGH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu z bardzo dużą rozdzielczością. Umożliwia identyfikację niezrównoważonych aberracji chromosomowych (delecji/duplikacji), które nie mogłyby być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. Służy też do pełnej identyfikacji aberracji, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu. Stosowana jest jako metoda z wyboru w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych.
Badanie wykonywane jest z próbek pełnej krwi, pobranych na EDTA (minimum 1 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).
Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na EDTA, objętość minimum 1 ml
Czas oczekiwania na wynik: 2-3 tygodnie
Koszt badania: 1600 zł
Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 191
Dokumenty do pobrania:
Instrukcja pobrania i transportu materiału: pobierz PDF
Skierowanie oraz deklaracja świadomej zgody na badanie postnatalne: pobierz PDF
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430 (kod procedury w tytule przelewu, wg cennika)