PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY - Zakład Genetyki Medycznej IMiD

PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY, KTÓRE MAJĄ SKIEROWANIE DO PORADNI GENETYCZNEJ W RAMACH PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH!

W związku z ogłoszonym przez rząd RP stanem zagrożenia epidemicznego COVID-19 oraz z myślą o zdrowiu i bezpieczeństwie naszych Pacjentek i ich Rodzin, uprzejmie informujemy, że z dniem 30.03.2020 zmieniają się do odwołania zasady konsultacji pacjentek w ciąży w Poradni Genetycznej w Instytucie Matki i Dziecka. Konsultacje będą odbywały się w systemie teleporad z lekarzem Poradni. Jednocześnie pragniemy zapewnić, że dopełnimy wszelkich starań, aby każda Pacjentka uzyskała wyczerpującą informację dotyczącą diagnostyki prenatalnej.

W związku z tym uprzejmie prosimy o zrozumienie tej niecodziennej i trudnej dla nas lekarzy jak również pozostałego personelu Poradni Genetycznej sytuacji. Aby sprostać temu zadaniu muszą być spełnione określone warunki.

Pacjentki, które otrzymały od lekarza skierowanie do Poradni Genetycznej na diagnostykę prenatalną proszone są o niezwłoczne przesłanie do Biura Obsługi Pacjenta (BOP) w IMID na email skierowania@imid.med.pl następujących dokumentów:
1. czytelnego zdjęcia (lub skanu) skierowania z podaniem nr telefonu oraz adresu e-mail do kontaktu
2. czytelnego zdjęcia (lub skanu) wyniku testu PAPP-A lub innego badania (np. test NIPT, USG, ECHO serca płodu), jeżeli zostało wcześniej wykonane i jest powodem konsultacji genetycznej.
Pacjentki we wczesnej ciąży (poniżej 15 tygodnia) prosimy o nieprzyjeżdżanie do Instytutu Matki i Dziecka. Po przesłaniu danych wymienionych w pkt. 1 do Biura Obsługi Pacjenta (BOP) w IMID (skierowania@imid.med.pl) Pacjentka zostanie zarejestrowana w IMID, po czym informacja zostanie przekazana lekarzowi, który skontaktuje się z Pacjentką telefonicznie w ciągu najbliższych 2-3 dni roboczych. W trakcie rozmowy telefonicznej lekarz omówi wyniki dotychczasowych badań (np. USG płodu, test PAPP-A lub inne, które Pacjentka wykonała wcześniej np. NIPT). Po uzyskaniu konsultacji genetycznej Pacjentka podejmie świadomą decyzję o dalszym postępowaniu – zgody lub rezygnacji z inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (amniopunkcji lub biopsji trofoblastu) lub innej metody (w zależności od wskazań medycznych np. badania NIPT) .
Po konsultacji lekarz ustali termin wykonania diagnostyki prenatalnej i wystawi w systemie IMID odpowiednie skierowanie na badanie prenatalne.
W wyznaczonym terminie badania Pacjentka proszona jest o zgłoszenie się do Rejestracji Ginekologiczno-Położniczej w IMID (budynek główny – B) z dowodem osobistym oraz wynikiem grupy krwi. Tam zostanie wydrukowane skierowanie na diagnostykę prenatalną. Pacjentka zostanie poproszona o podpisanie w formularzu skierowania tzw. świadomej zgody na wykonanie badania.
Pacjentki w ciąży zaawansowanej (powyżej 15 tygodnia), które nie miały wcześniej konsultacji genetycznej w IMID proszone są o: niezwłoczne przesłanie lub dostarczenie do Biura Obsługi Pacjenta (BOP) w IMID, na adres e-mail skierowania@imid.med.pl: czytelnego zdjęcia lub skanu skierowania na konsultację genetyczną, wyniku badania (np. USG, ECHO serca płodu) z podaniem: nr telefonu oraz adresem mailowym do kontaktu. Lekarz poradni po uzyskaniu z Biura Obsługi Pacjenta odpowiedniej dokumentacji skontaktuje się telefonicznie z Pacjentką celem przeprowadzenia konsultacji i ustalenia dalszego toku postępowania.
Informacja o wyniku diagnostyki prenatalnej będzie przekazywana Pacjentkom przez lekarza poradni genetycznej zgodnie z wcześniejszymi ustaleniami: drogą telefoniczną i na adres e-mailowy wraz z kartą informacyjną (przygotowywaną w terminie późniejszym).
Jednocześnie informujemy Państwa, że przy wejściu na teren IMID pracownik medyczny będzie weryfikował stan zdrowia pacjentki. Do budynku na badanie prenatalne może wejść TYLKO Pacjentka. Osoba towarzysząca oczekuje na zewnątrz.

Kierownik Poradni Genetycznej Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej

Dr n med. Ewa Obersztyn Prof. dr hab. Jerzy Bal

Informacja w PDF (do druku)

Bieżące publikacje:

Podręcznik Genetyka medyczna i molekularna Jerzy Bal

genetyka_med_2023

Zespół-łamliwego-chromosomu-X

Slide

Slide

Charzewska A, Terczyńska I, Lipiec A, Mazurczak T, Górka-Skoczylas P, Szlendak R, Kanabus K, Tataj R, Dawidziuk M, Wojtaś B, Gielniewski B, Bal J, Stawicka E, Hoffman-Zacharska D (2023) Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series. Int J Mol Sci 24(2):1117. doi: 10.3390/ijms24021117. (IF=6.208) (MNiSW= 140)

Slide

Zayat V, Kuczynska Z, Liput M, Metin E, Rzońca-Niewczas S, Smyk M, Mazurczak T, Goszczanska-Ciuchta A, Hoffman-Zacharska D, Buzanska L (2023) Generation of ventral forebrain organoids from human induced pluripotent stem cell lines derived from patients with distinct SCN1A mutations. Cells 12(2):339. doi: 10.3390/cells12020339. (IF=7.66) (MNiSW= 140)

Slide

Leonardi E, Aspromonte MC, Drongitis D, Bettella E, Verrillo L, Polli R, McEntagart M, Licchetta L, Dilena R, D'Arrigo S, Ciaccio C, Esposito S, Leuzzi V, Torella A, Baldo D, Lonardo F, Bonato G, Pellegrin S, Stanzial F, Posmyk R, Kaczorowska E, Carecchio M, Gos M, Rzońca-Niewczas S, Miano MG, Murgia A (2023) Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants. Eur J Hum Genet. 31(2):202-215. (IF=5,351 ) (MNiSW=100)

Slide

Calame DG; GuoT, Wang Ch, Garrett L, Jolly A, Dawood M, Kurolap A, Henig NZ, Fatih JM; Herman I; Du H; Mitani T; Becker L, Rathkolb B, Seisenberger C, Marschall S, Hunter JV; Gerard A, Heidlebaugh A; Challman T, Spillmann R; Jhangiani SN, Coban-Akdemir Z, Lalani S, Revah-Politi A, Iglesias A, Guzman E, Baugh E, Boddaert N; Rondeau S; Clothide O; Barcia G; Tan QKG, Thiffault I, Sheikh K, Biliciler S, Mei D, Melani F, Shashi V, Yaron Y, Steele M, Wakeling E, Østergaard E, Nazaryan-Petersen L, Undiagnosed Diseases Network, Torti E, Thevenon J, Bruel A-L, Thauvin-Robinet C, Popp D, Platzer K, Mokry J, Gawlinski P, Wiszniewski W, Marafi D; Pehlivan D; Posey JE; Gibbs RA; Gailus-Durner V; Guerrini R, Fuchs H, de Angelis MH, Hölter SM, Cheung H-H, Gu S, Lupski JR (2023) Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet S0002-110(8):1394-1413 (IF=11,043) (MNiSW=200)

Slide

Werren EA, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan V, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, van Gassen KLI, Giltay JC, Rappold GA, University of Washington Center for Mendelian Genomics (Keegan CE, Bielas SL, Srivastava A (2023). Biallelic variants in CSMD1 cause neurodevelopmental defects and intellectual disability. Genetics in Medicine. (IF=8,822) (MNiSW=200)

Slide

Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Gielniewski B, Wojtaś B, Szabelska-Beręsewicz A, Zyprych-Walczak J, Mika A, Tysarowski A, Duk K, Rygiel AM, Niepokój K, Woźniak K, Kowalewski C, Wierzba J, Jezela-Stanek A (2023) The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant - delineation of the loricrin keratoderma pathology. Int J Mol Sci 9;24(11):9459. doi: 10.3390/ijms24119459 (IF=6,208 ) (MNiSW=140)

Slide

Bonardi CM, Møller RS, Ruiz-Reig N, Chai G, Madsen CG, Bayat A, Hammer TB, Fenger CD, Gardella E, Gawlinski P, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rossi M, Lesca G, Gouy E, Jepsen B, Mieszczanek TS, Aittaleb M, Brusgaard K, Tissir F, Rubboli G (2023) Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental delay, and epilepsy in humans. Journal of Clinical Investigation (IF = 19.477) (MNiSW= 200)

Slide

Bielas S, Werren E, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, Giltay J, van Gassen KLI, Rappold G, Keegan C, Srivastava A (2023) Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. Cell Death & Disease (IF = 9,696) (MNiSW=140)

Slide

Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J, Swillen A, Breckpot J, Borrell A, Vora NL, Cuneo B, Hoffman H, Gilbert L, Nowakowska B, Geremek M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Vermeesch JR, Devriendt K, Busa T, Sigaudy S, Vigneswaran T, Simpson JM, Dungan J, Gotteiner N, Gloning KP, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Marino B, Repetto G, Fadic M, Garcia-Minaur S, Achón Buil A, Thomas MA, Fruitman D, Beecroft T, Hui PW, Oskarsdottir S, Bradshaw R, Criebaum A, Norton ME, Lee T, Geiger M, Dunnington L, Isaac J, Wilkins-Haug L, Hunter L, Izzi C, Toscano M, Ghi T, McGlynn J, Romana Grati F, Emanuel BS, Gaiser K, Gaynor JW, Goldmuntz E, McGinn DE, Schindewolf E, Tran O, Zackai EH, Yan Q, Bassett AS, Wapner R, McDonald-McGinn DM (2023). Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Am J Obstet Gynecol. S0002-9378(23)00611-7. doi: 10.1016/j.ajog.2023.09.005 (IF=10,693) (MNiSW= 140)

Slide

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, Baylis AL, Breetvelt EJ, Castelein RM, Chadehumbe M, Cielo CM, de Reuver S, Eliez S, Fiksinski AM, Forbes BJ, Gallagher E, Hopkins SE, Jackson OA, Levitz-Katz L, Klingberg G, Lambert MP, Marino B, Mascarenhas MR, Moldenhauer J, Moss EM, Nowakowska BA, Orchanian-Cheff A, Putotto C, Repetto GM, Schindewolf E, Schneider M, Solot CB, Sullivan KE, Swillen A, Unolt M, Van Batavia JP, Vingerhoets C, Vorstman J, Bassett AS, McDonald-McGinn DM (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100338. doi: 0.1016/j.gim.2022.11.006. PMID: 36729053 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Slide

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM, Arganbright JM, Castelein RM, Cserti-Gazdewich C, de Reuver S, Fiksinski AM, Klingberg G, Lang AE, Mascarenhas MR, Moss EM, Nowakowska BA, Oechslin E, Palmer L, Repetto GM, Reyes NGD, Schneider M, Silversides C, Sullivan KE, Swillen A, van Amelsvoort TAMJ, Van Batavia JP, Vingerhoets C, McDonald-McGinn DM, Bassett AS (2023) Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. PMID: 36729052 (IF=8,8) (MNiSW= 200)