Metoda MLPA (Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification)
Metoda MLPA umożliwia ilościową ocenę kilkudziesięciu różnych sekwencji nukleotydowych DNA w jednym badaniu.
Stosowana jest do diagnostyki:
- Aberracji subtelomerowych (Zestaw sond SALSA MLPA KIT P036 MRC Holland) (procedura: GEN-104)
- Zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji (Zestawy sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland) (procedura: GEN-122)
- Zaburzeń ze spektrum autyzmu (Zestaw sond SALSA MLPA P343 Autism MRC Holland) (procedura: GEN-122A)
| SALSA MLPA kit P245 Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji |
SALSA MLPA kit P297 Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji: |
| 1p36 2p16 2q23 / gen MBD5 2q33 / gen SATB2 3q29 4p16.3 (Syndrom Wolf-Hirschhorn) 5p15 (Syndrom Cri du Chat ) 5q35.3 (Syndrom Sotos) 7q11.23 (Syndrom Williams) 8q (Syndrom Langer-Giedion) 9q22.3 10p15 (region 2 dla Syndromu DiGeorge’a) 15q11.2 (Syndrom Prader-Willi / Angelman) 15q24 16p13.3 (Syndrom Rubinstein-Taybi) 17p (Syndrom Miller-Dieker) 17p11.2 (Syndrom Smith-Magenis) 17q11.2 (Syndrom NF1) 17q21 22q11 (Syndrom DiGeorge) 22q11 (Syndrom Dystalnej Delecji) 22q13 (Syndrom Phelan-McDermid) Xq28/ gen MECP2 |
1q21.1 (Syndrom TAR) 1q21.1 (Syndrom inny niż TAR) 3q29 7q36.1 12p11.23 15q13 15q24.1 16p11 17q12 18q21.2 20p12.2 |
Badanie wykonywane jest z próbek pełnej krwi, pobranych na EDTA (minimum 1 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).
Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na EDTA, objętość minimum 1 ml
Czas oczekiwania na wynik: do 4 tygodni
Cena badania:
GEN-104: 500 zł (Aberracje subtelomerowe)
GEN-122: 500 zł (Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji)
GEN-122A: 530 zł (Zaburzenia ze spektrum autyzmu)
Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 145
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430 (kod procedury w tytule przelewu, wg cennika)
Dokumenty:
Skierowanie na badanie: pobierz PDF
Instrukcja pobrania materiału: pobierz PDF