Kurs Dyfmorfologia - Zakład Genetyki Medycznej IMiD

Temat kursu: Dysmorfologia w teorii i praktyce dla medyków i niemedyków rozpocznie się 9.10.2024 (cykl 4 spotkań w każdą kolejną środę w godz. 18.00-21.00)

W chwili obecnej, gdy wielkoskalowe analizy genomowe stają się standardem analitycznym, coraz powszechniejsze jest podejście diagnostyczne „od fenotypu do genotypu”. Strategia ta zakłada identyfikację podłoża molekularnego na podstawie obserwowanych objawów klinicznych oraz analizy genetycznej Pacjenta, bez konieczności stawiania wcześniejszego, wstępnego, rozpoznania i wykonywania analizy ograniczonej do pojedynczych genów. Podejście to umożliwiło w sposób istotny zwiększenie wydajności diagnostycznej. Wymaga jednak doskonałego porozumienia pomiędzy specjalistami zaangażowanymi w proces diagnostyczny, a więc lekarzami, diagnostami i biologami.

Zapraszamy Państwa do udziału w unikatowym cyklu kursów w Ramach Szkoły Genetyki Molekularnej, poświęconym zagadnieniu termionologii medycznej dla osób zajmujących się genetyką medyczną.

Kursy są dedykowane dla lekarzy różnych specjalności, biologów, diagnostów laboratoryjnych, biotechnologów, fizjoterapeutów, jak też studentów i innych osób wykonujących zawody medyczne, zainteresowanych tematyką. Nasi specjaliści wprowadzą Państwa nie tylko w terminologię z zakresu m.in. dysmoforlogii, neurogenetyki, ale też przedstawią wiedzę niezbędną do lepszego zrozumienia patologii związanej z występowaniem poszczególnych objawów i możliwości jej praktycznego wykorzystania w analizie WES.

Pierwszy kurs – Dysmorfologia w teorii i praktyce dla medyków i niemedyków rozpocznie się już 9.10.2024, będzie w formule online i będzie obejmował cykl 4 spotkań.

Za udział w kursie przyznanych zostanie 14 punktów edukacyjnych dla diagnostów laboratoryjnych.

PROGRAM (PDF)

FORMUŁA: online

ZAPISY: https://forms.office.com/e/5pZZyY1uHj

KOSZT: 1500 PLN

Informacje o kolejnych kursach będą dostępne na stronie internetowej Szkoły Genetyki Molekularnej Fundacji IMiD.

Współorganizatorem warsztatów jest Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych.

Bieżące publikacje:

Podręcznik Genetyka medyczna i molekularna Jerzy Bal

genetyka_med_2023

Zespół-łamliwego-chromosomu-X

Slide

Slide

Charzewska A, Terczyńska I, Lipiec A, Mazurczak T, Górka-Skoczylas P, Szlendak R, Kanabus K, Tataj R, Dawidziuk M, Wojtaś B, Gielniewski B, Bal J, Stawicka E, Hoffman-Zacharska D (2023) Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series. Int J Mol Sci 24(2):1117. doi: 10.3390/ijms24021117. (IF=6.208) (MNiSW= 140)

Slide

Zayat V, Kuczynska Z, Liput M, Metin E, Rzońca-Niewczas S, Smyk M, Mazurczak T, Goszczanska-Ciuchta A, Hoffman-Zacharska D, Buzanska L (2023) Generation of ventral forebrain organoids from human induced pluripotent stem cell lines derived from patients with distinct SCN1A mutations. Cells 12(2):339. doi: 10.3390/cells12020339. (IF=7.66) (MNiSW= 140)

Slide

Leonardi E, Aspromonte MC, Drongitis D, Bettella E, Verrillo L, Polli R, McEntagart M, Licchetta L, Dilena R, D'Arrigo S, Ciaccio C, Esposito S, Leuzzi V, Torella A, Baldo D, Lonardo F, Bonato G, Pellegrin S, Stanzial F, Posmyk R, Kaczorowska E, Carecchio M, Gos M, Rzońca-Niewczas S, Miano MG, Murgia A (2023) Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants. Eur J Hum Genet. 31(2):202-215. (IF=5,351 ) (MNiSW=100)

Slide

Calame DG; GuoT, Wang Ch, Garrett L, Jolly A, Dawood M, Kurolap A, Henig NZ, Fatih JM; Herman I; Du H; Mitani T; Becker L, Rathkolb B, Seisenberger C, Marschall S, Hunter JV; Gerard A, Heidlebaugh A; Challman T, Spillmann R; Jhangiani SN, Coban-Akdemir Z, Lalani S, Revah-Politi A, Iglesias A, Guzman E, Baugh E, Boddaert N; Rondeau S; Clothide O; Barcia G; Tan QKG, Thiffault I, Sheikh K, Biliciler S, Mei D, Melani F, Shashi V, Yaron Y, Steele M, Wakeling E, Østergaard E, Nazaryan-Petersen L, Undiagnosed Diseases Network, Torti E, Thevenon J, Bruel A-L, Thauvin-Robinet C, Popp D, Platzer K, Mokry J, Gawlinski P, Wiszniewski W, Marafi D; Pehlivan D; Posey JE; Gibbs RA; Gailus-Durner V; Guerrini R, Fuchs H, de Angelis MH, Hölter SM, Cheung H-H, Gu S, Lupski JR (2023) Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet S0002-110(8):1394-1413 (IF=11,043) (MNiSW=200)

Slide

Werren EA, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan V, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, van Gassen KLI, Giltay JC, Rappold GA, University of Washington Center for Mendelian Genomics (Keegan CE, Bielas SL, Srivastava A (2023). Biallelic variants in CSMD1 cause neurodevelopmental defects and intellectual disability. Genetics in Medicine. (IF=8,822) (MNiSW=200)

Slide

Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Gielniewski B, Wojtaś B, Szabelska-Beręsewicz A, Zyprych-Walczak J, Mika A, Tysarowski A, Duk K, Rygiel AM, Niepokój K, Woźniak K, Kowalewski C, Wierzba J, Jezela-Stanek A (2023) The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant - delineation of the loricrin keratoderma pathology. Int J Mol Sci 9;24(11):9459. doi: 10.3390/ijms24119459 (IF=6,208 ) (MNiSW=140)

Slide

Bonardi CM, Møller RS, Ruiz-Reig N, Chai G, Madsen CG, Bayat A, Hammer TB, Fenger CD, Gardella E, Gawlinski P, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rossi M, Lesca G, Gouy E, Jepsen B, Mieszczanek TS, Aittaleb M, Brusgaard K, Tissir F, Rubboli G (2023) Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental delay, and epilepsy in humans. Journal of Clinical Investigation (IF = 19.477) (MNiSW= 200)

Slide

Bielas S, Werren E, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, Giltay J, van Gassen KLI, Rappold G, Keegan C, Srivastava A (2023) Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. Cell Death & Disease (IF = 9,696) (MNiSW=140)

Slide

Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J, Swillen A, Breckpot J, Borrell A, Vora NL, Cuneo B, Hoffman H, Gilbert L, Nowakowska B, Geremek M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Vermeesch JR, Devriendt K, Busa T, Sigaudy S, Vigneswaran T, Simpson JM, Dungan J, Gotteiner N, Gloning KP, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Marino B, Repetto G, Fadic M, Garcia-Minaur S, Achón Buil A, Thomas MA, Fruitman D, Beecroft T, Hui PW, Oskarsdottir S, Bradshaw R, Criebaum A, Norton ME, Lee T, Geiger M, Dunnington L, Isaac J, Wilkins-Haug L, Hunter L, Izzi C, Toscano M, Ghi T, McGlynn J, Romana Grati F, Emanuel BS, Gaiser K, Gaynor JW, Goldmuntz E, McGinn DE, Schindewolf E, Tran O, Zackai EH, Yan Q, Bassett AS, Wapner R, McDonald-McGinn DM (2023). Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Am J Obstet Gynecol. S0002-9378(23)00611-7. doi: 10.1016/j.ajog.2023.09.005 (IF=10,693) (MNiSW= 140)

Slide

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, Baylis AL, Breetvelt EJ, Castelein RM, Chadehumbe M, Cielo CM, de Reuver S, Eliez S, Fiksinski AM, Forbes BJ, Gallagher E, Hopkins SE, Jackson OA, Levitz-Katz L, Klingberg G, Lambert MP, Marino B, Mascarenhas MR, Moldenhauer J, Moss EM, Nowakowska BA, Orchanian-Cheff A, Putotto C, Repetto GM, Schindewolf E, Schneider M, Solot CB, Sullivan KE, Swillen A, Unolt M, Van Batavia JP, Vingerhoets C, Vorstman J, Bassett AS, McDonald-McGinn DM (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100338. doi: 0.1016/j.gim.2022.11.006. PMID: 36729053 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Slide

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM, Arganbright JM, Castelein RM, Cserti-Gazdewich C, de Reuver S, Fiksinski AM, Klingberg G, Lang AE, Mascarenhas MR, Moss EM, Nowakowska BA, Oechslin E, Palmer L, Repetto GM, Reyes NGD, Schneider M, Silversides C, Sullivan KE, Swillen A, van Amelsvoort TAMJ, Van Batavia JP, Vingerhoets C, McDonald-McGinn DM, Bassett AS (2023) Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. PMID: 36729052 (IF=8,8) (MNiSW= 200)