Prace licencjackie - Zakład Genetyki Medycznej IMiD

Lista prac licencjackich realizowanych w Zespole Pracowni Genetyki Molekularnej Zakładu Genetyki Medycznej IMID:

Kozakiewicz Z (2021)
Mutacja genu YHWAG jako podłoże encefalopatii padaczkowej – opracowanie metody analizy genu oraz analiza jego zmienności na podstawie danych sekwencjonowania. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka

Podgórska E (2021)
Mutacje w genie CTSB jako potencjalne podłoże molekularne rodzinnej postaci choroby Parkinsona, weryfikacja i bioinformatyczna analiza wariantów genu zidentyfikowanych w sekwencjonowaniu eksomowym. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski i Instytut Matki i Dziecka

Nakonieczna A (2018)
Weryfikacja i bioinformatyczna analiza patogenności wariantów sekwencyjnych genu KCNT1 zidentyfikowanych metodą celowego sekwencjonowania następnej generacji u pacjentów z wczesnodziecięcymi encefalopatiami padaczkowymi. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Laudańska Z (2018)
Charakterystyka i próba oceny patogenności wariantów sekwencyjnych genu GRIN2A we wczesnodziecięcych encefalopatiach padaczkowych. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Fedorowicz E (2017)
Panelowe sekwencjonowanie następnej generacji w identyfikacji podłoża encefalopatii padaczkowych – weryfikacja i ocena patogenności identyfikowanych wariantów. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Fejfer R (2017)
Badanie oddziaływań między białkami endocytarnymi a N-końcowymi fragmentami zmutowanej huntingtyny w kontekście patogenezy choroby Huntingtona. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Długoszewska M (2016)
Nietypowy zespół Retta – analiza podłoża molekularnego. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej

Strzelecka A (2013)
Zmienność powtórzeń CAG w genie ATXN2 jako marker podatności zachorowania w chorobie Parkinsona. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Duszyc K (2012)
Mutacje genu SCN1B jako podłoże molekularne zespołów padaczkowych – opracowanie metody analizy genu i zastosowanie jej w diagnostyce pacjentów z zespołem GEFS+. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Kaczmarczyk A (2012)
Analiza wpływu nadekspresji białek związanych z autofagią na lokalizację synukleiny alfa w komórce. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Szymczak M (2011)
Analiza częstosci występowania intronowej zmiany c.275+3A>C genu SLC2A1 w kontekscie podłoza molekularnego dystonii DYT18. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawsk

Ambroziak W (2011)
Charakterystyka podłoża molekularnego choroby Parkinsona o późnym początku – analiza częstości występowania mutacji p.Gly2019Ser w genie LRRK2. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Karpińska K (2009)
Określenie częstości występowania zmian p.I47T i p.G198D genu PLP1 w kontekście podłoża molekularnego choroby Pelizaeusa-Merzbachera. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Elert E (2008)
Podłoże molekularne niepełnosprawności intelektualnej u chłopców – analiza genu SLC6A8. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Żółtowska K (2008)
Analiza obecności białek SMN, CuZnSOD oraz synukleiny α w agregatach tworzonych przez zmutowana huntingtynę. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Szutkowska U (2008)
Badania molekularne oligogenowej predyspozycji rozwoju zespołu wielotorbielowatych jajników (PCOS). Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Retke E (2008)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB)- Charakterystyka molekularna genu COL7A1 oraz próba identyfikacji mutacji wśród polskich pacjentów z DEB. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Zajkowski T (2007)
Podłoże molekularne ataksji Friedreicha – analiza prawidłowego zakresu liczby powtórzeń (GAA)n w pierwszym intronie genu FXN. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Kurzejamska E (2007)
Lokalizacja białka CAL w aparacie Golgiego. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Matysiak A (2007)
Wpływ białek z domenami PDZ na lokalizację kanału chlorkowego CFTR w aspekcie patogenezy mukowiscydozy. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Jezierska J (2007)
Wpływ białka Hsp27 na wewnątrzkomórkową agregację huntingtiny w kontekście patofizjologii choroby Huntingtona. Pod kierunkiem D. Hoffman-Zacharskiej, Uniwersytet Warszawski

Siekierska A (2006)
Agregacja białek w patogenezie chorób konformacyjnych. Uniwersytet Warszawski

Migdalska A (2006)
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z zaburzeniami uwagi (ADHD) – aspekty molekularne. Pod kierunkiem E. Bartnik. Uniwersytet Warszawski

Bąk D (2003)
Obraz kliniczny, molekularne podłoże oraz dziedziczne aspekty zapalenia trzustki. Pod kierunkiem E. Bartnik. Uniwersytet Warszawski

Bieżące publikacje:

Podręcznik Genetyka medyczna i molekularna Jerzy Bal

genetyka_med_2023

Zespół-łamliwego-chromosomu-X

Slide

Slide

Charzewska A, Terczyńska I, Lipiec A, Mazurczak T, Górka-Skoczylas P, Szlendak R, Kanabus K, Tataj R, Dawidziuk M, Wojtaś B, Gielniewski B, Bal J, Stawicka E, Hoffman-Zacharska D (2023) Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series. Int J Mol Sci 24(2):1117. doi: 10.3390/ijms24021117. (IF=6.208) (MNiSW= 140)

Slide

Zayat V, Kuczynska Z, Liput M, Metin E, Rzońca-Niewczas S, Smyk M, Mazurczak T, Goszczanska-Ciuchta A, Hoffman-Zacharska D, Buzanska L (2023) Generation of ventral forebrain organoids from human induced pluripotent stem cell lines derived from patients with distinct SCN1A mutations. Cells 12(2):339. doi: 10.3390/cells12020339. (IF=7.66) (MNiSW= 140)

Slide

Leonardi E, Aspromonte MC, Drongitis D, Bettella E, Verrillo L, Polli R, McEntagart M, Licchetta L, Dilena R, D'Arrigo S, Ciaccio C, Esposito S, Leuzzi V, Torella A, Baldo D, Lonardo F, Bonato G, Pellegrin S, Stanzial F, Posmyk R, Kaczorowska E, Carecchio M, Gos M, Rzońca-Niewczas S, Miano MG, Murgia A (2023) Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants. Eur J Hum Genet. 31(2):202-215. (IF=5,351 ) (MNiSW=100)

Slide

Calame DG; GuoT, Wang Ch, Garrett L, Jolly A, Dawood M, Kurolap A, Henig NZ, Fatih JM; Herman I; Du H; Mitani T; Becker L, Rathkolb B, Seisenberger C, Marschall S, Hunter JV; Gerard A, Heidlebaugh A; Challman T, Spillmann R; Jhangiani SN, Coban-Akdemir Z, Lalani S, Revah-Politi A, Iglesias A, Guzman E, Baugh E, Boddaert N; Rondeau S; Clothide O; Barcia G; Tan QKG, Thiffault I, Sheikh K, Biliciler S, Mei D, Melani F, Shashi V, Yaron Y, Steele M, Wakeling E, Østergaard E, Nazaryan-Petersen L, Undiagnosed Diseases Network, Torti E, Thevenon J, Bruel A-L, Thauvin-Robinet C, Popp D, Platzer K, Mokry J, Gawlinski P, Wiszniewski W, Marafi D; Pehlivan D; Posey JE; Gibbs RA; Gailus-Durner V; Guerrini R, Fuchs H, de Angelis MH, Hölter SM, Cheung H-H, Gu S, Lupski JR (2023) Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet S0002-110(8):1394-1413 (IF=11,043) (MNiSW=200)

Slide

Werren EA, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan V, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, van Gassen KLI, Giltay JC, Rappold GA, University of Washington Center for Mendelian Genomics (Keegan CE, Bielas SL, Srivastava A (2023). Biallelic variants in CSMD1 cause neurodevelopmental defects and intellectual disability. Genetics in Medicine. (IF=8,822) (MNiSW=200)

Slide

Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Gielniewski B, Wojtaś B, Szabelska-Beręsewicz A, Zyprych-Walczak J, Mika A, Tysarowski A, Duk K, Rygiel AM, Niepokój K, Woźniak K, Kowalewski C, Wierzba J, Jezela-Stanek A (2023) The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant - delineation of the loricrin keratoderma pathology. Int J Mol Sci 9;24(11):9459. doi: 10.3390/ijms24119459 (IF=6,208 ) (MNiSW=140)

Slide

Bonardi CM, Møller RS, Ruiz-Reig N, Chai G, Madsen CG, Bayat A, Hammer TB, Fenger CD, Gardella E, Gawlinski P, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rossi M, Lesca G, Gouy E, Jepsen B, Mieszczanek TS, Aittaleb M, Brusgaard K, Tissir F, Rubboli G (2023) Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental delay, and epilepsy in humans. Journal of Clinical Investigation (IF = 19.477) (MNiSW= 200)

Slide

Bielas S, Werren E, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, Giltay J, van Gassen KLI, Rappold G, Keegan C, Srivastava A (2023) Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. Cell Death & Disease (IF = 9,696) (MNiSW=140)

Slide

Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J, Swillen A, Breckpot J, Borrell A, Vora NL, Cuneo B, Hoffman H, Gilbert L, Nowakowska B, Geremek M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Vermeesch JR, Devriendt K, Busa T, Sigaudy S, Vigneswaran T, Simpson JM, Dungan J, Gotteiner N, Gloning KP, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Marino B, Repetto G, Fadic M, Garcia-Minaur S, Achón Buil A, Thomas MA, Fruitman D, Beecroft T, Hui PW, Oskarsdottir S, Bradshaw R, Criebaum A, Norton ME, Lee T, Geiger M, Dunnington L, Isaac J, Wilkins-Haug L, Hunter L, Izzi C, Toscano M, Ghi T, McGlynn J, Romana Grati F, Emanuel BS, Gaiser K, Gaynor JW, Goldmuntz E, McGinn DE, Schindewolf E, Tran O, Zackai EH, Yan Q, Bassett AS, Wapner R, McDonald-McGinn DM (2023). Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Am J Obstet Gynecol. S0002-9378(23)00611-7. doi: 10.1016/j.ajog.2023.09.005 (IF=10,693) (MNiSW= 140)

Slide

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, Baylis AL, Breetvelt EJ, Castelein RM, Chadehumbe M, Cielo CM, de Reuver S, Eliez S, Fiksinski AM, Forbes BJ, Gallagher E, Hopkins SE, Jackson OA, Levitz-Katz L, Klingberg G, Lambert MP, Marino B, Mascarenhas MR, Moldenhauer J, Moss EM, Nowakowska BA, Orchanian-Cheff A, Putotto C, Repetto GM, Schindewolf E, Schneider M, Solot CB, Sullivan KE, Swillen A, Unolt M, Van Batavia JP, Vingerhoets C, Vorstman J, Bassett AS, McDonald-McGinn DM (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100338. doi: 0.1016/j.gim.2022.11.006. PMID: 36729053 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Slide

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM, Arganbright JM, Castelein RM, Cserti-Gazdewich C, de Reuver S, Fiksinski AM, Klingberg G, Lang AE, Mascarenhas MR, Moss EM, Nowakowska BA, Oechslin E, Palmer L, Repetto GM, Reyes NGD, Schneider M, Silversides C, Sullivan KE, Swillen A, van Amelsvoort TAMJ, Van Batavia JP, Vingerhoets C, McDonald-McGinn DM, Bassett AS (2023) Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. PMID: 36729052 (IF=8,8) (MNiSW= 200)