INFORMACJA DLA PACJENTÓW Z RDZENIOWYM ZANIKIEM MIĘŚNI (SMA)

INFORMACJA DLA PACJENTÓW Z RDZENIOWYM ZANIKIEM MIĘŚNI (SMA)

W związku z wprowadzeniem leku Spiranzy (nusinersenu) do terapii rdzeniowego zaniku mięśni i objęciem leczenia pełną refundacją informujemy, że w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD możliwe jest wykonanie badań molekularnych w kierunku SMA wraz z oceną liczby kopii genów SMN1 i SMN2.

W przypadku pacjentów, którzy byli wcześniej diagnozowani w naszym Zakładzie, możliwe jest wykonanie badania z materiału zabezpieczonego w banku DNA. Wszelkich informacji można zasięgnąć kontaktując się z Pracownią Genetyki Rozwoju nr tel. 22 3277176 lub e-mail: monika.gos@imid.med.pl

Badanie można wykonać bezpłatnie lub też odpłatnie zgodnie z informacją na stronie https://www.fsma.pl/sma/poradnie-genetyczne/ (aktualny koszt badania to 390 PLN).

UWAGA
Pacjenci, którzy byli wcześniej zarejestrowani w Poradni Genetycznej IMID (tzn. odbyli konsultację genetyczną, mieli wykonane badanie liczby kopii genu SMN1, otrzymali kartę informacyjną z wynikami badań) proszeni są o kontakt z sekretariatem Poradni Genetycznej (tel. 22 32 77 361 (180) lub e-mail: malgorzata.dabrawska@imid.med.pl) w celu ustalenia procedury wykonania badania liczby kopii genu SMN2. Wskazane jest przekazanie informacji o numerze dokumentacji w poradni genetycznej (tzw. numer rodowodu, zwykle wpisywany do książeczki zdrowia dziecka), co ułatwi odszukanie dokumentacji pacjenta i usprawni dalsze procedowanie dodatkowych badań. W przypadku pacjentów nie zarejestrowanych dotychczas w Poradni Genetycznej IMID konieczne jest skierowanie od lekarza POZ do Poradni Genetycznej IMID z dopiskiem „pilne” oraz kontakt z Call Center: 22 32 77 050 (051) w celu rejestracji i umówienia terminu wizyty.

Ulotka informacyjna: pobierz PDF

Bieżące publikacje:

Podręcznik Genetyka medyczna i molekularna Jerzy Bal

genetyka_med_2023

Zespół-łamliwego-chromosomu-X

Slide

Slide

Charzewska A, Terczyńska I, Lipiec A, Mazurczak T, Górka-Skoczylas P, Szlendak R, Kanabus K, Tataj R, Dawidziuk M, Wojtaś B, Gielniewski B, Bal J, Stawicka E, Hoffman-Zacharska D (2023) Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series. Int J Mol Sci 24(2):1117. doi: 10.3390/ijms24021117. (IF=6.208) (MNiSW= 140)

Slide

Zayat V, Kuczynska Z, Liput M, Metin E, Rzońca-Niewczas S, Smyk M, Mazurczak T, Goszczanska-Ciuchta A, Hoffman-Zacharska D, Buzanska L (2023) Generation of ventral forebrain organoids from human induced pluripotent stem cell lines derived from patients with distinct SCN1A mutations. Cells 12(2):339. doi: 10.3390/cells12020339. (IF=7.66) (MNiSW= 140)

Slide

Leonardi E, Aspromonte MC, Drongitis D, Bettella E, Verrillo L, Polli R, McEntagart M, Licchetta L, Dilena R, D'Arrigo S, Ciaccio C, Esposito S, Leuzzi V, Torella A, Baldo D, Lonardo F, Bonato G, Pellegrin S, Stanzial F, Posmyk R, Kaczorowska E, Carecchio M, Gos M, Rzońca-Niewczas S, Miano MG, Murgia A (2023) Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants. Eur J Hum Genet. 31(2):202-215. (IF=5,351 ) (MNiSW=100)

Slide

Calame DG; GuoT, Wang Ch, Garrett L, Jolly A, Dawood M, Kurolap A, Henig NZ, Fatih JM; Herman I; Du H; Mitani T; Becker L, Rathkolb B, Seisenberger C, Marschall S, Hunter JV; Gerard A, Heidlebaugh A; Challman T, Spillmann R; Jhangiani SN, Coban-Akdemir Z, Lalani S, Revah-Politi A, Iglesias A, Guzman E, Baugh E, Boddaert N; Rondeau S; Clothide O; Barcia G; Tan QKG, Thiffault I, Sheikh K, Biliciler S, Mei D, Melani F, Shashi V, Yaron Y, Steele M, Wakeling E, Østergaard E, Nazaryan-Petersen L, Undiagnosed Diseases Network, Torti E, Thevenon J, Bruel A-L, Thauvin-Robinet C, Popp D, Platzer K, Mokry J, Gawlinski P, Wiszniewski W, Marafi D; Pehlivan D; Posey JE; Gibbs RA; Gailus-Durner V; Guerrini R, Fuchs H, de Angelis MH, Hölter SM, Cheung H-H, Gu S, Lupski JR (2023) Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet S0002-110(8):1394-1413 (IF=11,043) (MNiSW=200)

Slide

Werren EA, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan V, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, van Gassen KLI, Giltay JC, Rappold GA, University of Washington Center for Mendelian Genomics (Keegan CE, Bielas SL, Srivastava A (2023). Biallelic variants in CSMD1 cause neurodevelopmental defects and intellectual disability. Genetics in Medicine. (IF=8,822) (MNiSW=200)

Slide

Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Gielniewski B, Wojtaś B, Szabelska-Beręsewicz A, Zyprych-Walczak J, Mika A, Tysarowski A, Duk K, Rygiel AM, Niepokój K, Woźniak K, Kowalewski C, Wierzba J, Jezela-Stanek A (2023) The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant - delineation of the loricrin keratoderma pathology. Int J Mol Sci 9;24(11):9459. doi: 10.3390/ijms24119459 (IF=6,208 ) (MNiSW=140)

Slide

Bonardi CM, Møller RS, Ruiz-Reig N, Chai G, Madsen CG, Bayat A, Hammer TB, Fenger CD, Gardella E, Gawlinski P, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rossi M, Lesca G, Gouy E, Jepsen B, Mieszczanek TS, Aittaleb M, Brusgaard K, Tissir F, Rubboli G (2023) Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental delay, and epilepsy in humans. Journal of Clinical Investigation (IF = 19.477) (MNiSW= 200)

Slide

Bielas S, Werren E, Guxholli A, Orenstein N, Narayanan, Rafiullah R, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Gawlinski P, Umair M, Khan A, Genevieve D, Lehalle D, Giltay J, van Gassen KLI, Rappold G, Keegan C, Srivastava A (2023) Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. Cell Death & Disease (IF = 9,696) (MNiSW=140)

Slide

Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J, Swillen A, Breckpot J, Borrell A, Vora NL, Cuneo B, Hoffman H, Gilbert L, Nowakowska B, Geremek M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Vermeesch JR, Devriendt K, Busa T, Sigaudy S, Vigneswaran T, Simpson JM, Dungan J, Gotteiner N, Gloning KP, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Marino B, Repetto G, Fadic M, Garcia-Minaur S, Achón Buil A, Thomas MA, Fruitman D, Beecroft T, Hui PW, Oskarsdottir S, Bradshaw R, Criebaum A, Norton ME, Lee T, Geiger M, Dunnington L, Isaac J, Wilkins-Haug L, Hunter L, Izzi C, Toscano M, Ghi T, McGlynn J, Romana Grati F, Emanuel BS, Gaiser K, Gaynor JW, Goldmuntz E, McGinn DE, Schindewolf E, Tran O, Zackai EH, Yan Q, Bassett AS, Wapner R, McDonald-McGinn DM (2023). Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Am J Obstet Gynecol. S0002-9378(23)00611-7. doi: 10.1016/j.ajog.2023.09.005 (IF=10,693) (MNiSW= 140)

Slide

Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, Baylis AL, Breetvelt EJ, Castelein RM, Chadehumbe M, Cielo CM, de Reuver S, Eliez S, Fiksinski AM, Forbes BJ, Gallagher E, Hopkins SE, Jackson OA, Levitz-Katz L, Klingberg G, Lambert MP, Marino B, Mascarenhas MR, Moldenhauer J, Moss EM, Nowakowska BA, Orchanian-Cheff A, Putotto C, Repetto GM, Schindewolf E, Schneider M, Solot CB, Sullivan KE, Swillen A, Unolt M, Van Batavia JP, Vingerhoets C, Vorstman J, Bassett AS, McDonald-McGinn DM (2023) Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100338. doi: 0.1016/j.gim.2022.11.006. PMID: 36729053 (IF=8,8) (MNiSW= 200)

Slide

Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, Crowley TB, Orchanian-Cheff A, Andrade DM, Arganbright JM, Castelein RM, Cserti-Gazdewich C, de Reuver S, Fiksinski AM, Klingberg G, Lang AE, Mascarenhas MR, Moss EM, Nowakowska BA, Oechslin E, Palmer L, Repetto GM, Reyes NGD, Schneider M, Silversides C, Sullivan KE, Swillen A, van Amelsvoort TAMJ, Van Batavia JP, Vingerhoets C, McDonald-McGinn DM, Bassett AS (2023) Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. PMID: 36729052 (IF=8,8) (MNiSW= 200)